Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
V большинства больных отмечается нрогеинурия (0,5—1,5 мг/мл мочи), і охраняющаяся в течение многих лет и увеличивающаяся по мере развития почечной недостаточности. В осадке мочи определяются Эр, гиалиновые цилиндры.
Диагноз основывается на клинических данных, результатах исследования липидного обмена, определения активности фермента, которая может отсутствовать при химическом и радиохимическом методах изучении, но определяться при иммуно-•лектрофорезе. Это особенно важно при выявлении гетерозигото в. У ге-ісротиготов уровень эстерификацнн холестерина не отличается от здоровых людей, но у них выше содержание триглицеридов, апо-Р-липопро-Iсидов и ниже — липопротеинов высокой плотности [Frochlich J. et al.,
19881.
Лечения анемии, как правило, не іребуетея, так как показатели красной крови близки к нормальным. Проводились попытки возместить активность фермента путем трансфузии плазмы и крови. Ныло отмечено, что ірансфузии плазмы резко увеличиваю! содержание в плазме кровн больного >с!срифиннровлнного холе-
стерина (в 1> раз) и фосфатнднлхолинв (в 2 раза) и снижают содержание неэстерифицированного холсстерини в Эр в 1,5 раза. Однако иифутнн плазмы не влияли па содержание других фосфолипидов, показатели красной крови и протсинурию. Указанные изменения отмечаются немедленно после трансфузии и постепенно снижаются до исходного уровня через 2 нед.
В связи с тем, что у больных прогрессируют изменения в почках, приводящие к почечной недосипом ности, осуществляют пересадку но чек. После трансплантации акнш кость фермента и патологические изменения в липидах п нпюнроии пах сохраняются. Как укатываю! A.FIatt и соавт (1977). Г My lire и соавт. (1977), через 4 и 14 мої поен пересадки изменения в грапенм.нмн рованной почке были такими же, как и в удаленной.
Наследственная нссфсроцн і армии гемолитическая анемии, обуслон. цінній увеличением и мембране іриї ритмом содержания фосфатидИЛХО.ІНІНІ (лепи тина). Заболевание характеризує їси хронической несфероин гарной 1 Л. наследуется аутосомно-доминапт но, хотя отмечаются спорадические случаи.
Болезнь впервые описана H.JbHc и соавт. в 1968 г. Авторы обследо вали 21 члена семьи и у 8 из них выявили определенные изменения. В последующем (1969—1971) эта семьи подробно обследована S.SIwliel и соавт.
Наследственная ГА, обусловлен ная высоким содержанием в мембране Эр фосфатидилхолина, харакюриту ется:
1) аутосомно-доминапгпым ш пом наследования;
2) некомпенсированным гипері с-молизом с умеренным ретикулоцию том;
3) сгоматоцитозом с иойкнлоин готом Эр, включая клетки-мишени;
Щ tnan і No til.'
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
4) выраженным увеличением содержания липидов в мембране Эр, особенно фосфатидилхолина и свободного холестерина;
5) увеличением транспорта через мембрану Эр, включая увеличение притока Naf и потерю К\
У больных содержание в плазме крови липидов, таких как общего холестерина, свободного холестерина, холестерина высокой плотности значительно снижено, а содержание жирных кислот не изменено. Концентрация апопротеинов, особенно Апо-I и Ано-Н, и З'Липопротеинов в плазме крови снижена.
При данной ГА обнаруживаются шачительные изменения содержания липидов в мембране Эр — в них значительно увеличено содержание свободного холестерина и фосфолипидов, в основном за счет увеличения содержания фосфатидилхолина; повышено также содержание фосфати-дилсерина и фосфатидилинозитола. ('одержание в мембране Эр фосфа-I иднлтганоламина, ефннгомиелнна и пиюфосфатидилхолина не изменено |Butikofcr P. et al., 1989]. Повышенное содержание лецитина в мембране Эр повреждает их структуру, способствуя увеличению проницаемости для ка і ионов в 3—5 раз но сравнению с нормой, изменяя соотношение Na'/K* (до Г.1 при норме 3:2) в Эр, увеличивая производительность катионного насоса в 4 раза. У больных поступление Na+ в Эр составляет (3,1±0,6) мкмоль/ч, а потеря — (7,2±2,7) мкмоль/ч [Jawata Y. et al., 1997]. Активность Na+- и К*-АТФаз не изменена. Все эго приводит к дегидратации Эр, укорочению длительности их жизни с преимущественной секвестрацией в селезенке. Однако механизм гемолиза при данном заболевании окончательно не выяснен [Otsuka A. et al., 1990].
Клинические проявления заболевания могут выявляться в периоде но порожден иости в виде затянувшей-
ся желтухи с нерезко выраженной анемией. В более старшем возрасте и у взрослых у большинства больных наблюдаются иктеричность, тошнота, иногда рвота, незначительное увеличение селезенки и печени; у некоторых больных выявляются признаки калькулезного холецистита.
Гематологически у больных анемия непостоянная, чаще выражена умеренно с ретикулоцитозом (7— 15%); средний объем и средняя концентрация гемоглобина в Эр увеличены, что указывает на их гидратацию. Осмотическая резистентность Эр снижена. При морфологическом исследовании периферической крови наблюдается резкое снижение количества Эр дискоидной формы (в 15—20 раз) при одновременном увеличении содержания стоматоцитов (диско-стоматоцитов, стоматоцитов, сферо-стоматоцитов, мишснсвидных Эр), которые могут составлять до 90% от всех Эр в периферической крови (в среднем 28,7%±5,6%). Количество лейкоцитов и тромбоцитов не изменено. В костном мозге отмечается увеличение числа клсток эрит-роидиого ряда без изменения их морфологии. Наблюдаются билнру-бинемия, гипогаптоглобинемия. Тест на аугогемолиз повышен, корригируется глюкозой [Yawata Y. et al., 1997].
