Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 163

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 157 158 159 160 161 162 < 163 > 164 165 166 167 168 169 .. 316 >> Следующая

днлеернн. происходя! повреждение белков мембраны и гемолиз. Гемолиз увеличивается и 5 10 раз. Возможно,
это связано с гиповитаминозом Е, так как при добавлении токоферола фосфата in vitro аутогемолиз снижается с 90% до 10%; уменьшение аутогемолиза отмечалось также у больных при назначении им витамина Е внутримышечно. Однако витамин Е не изменяет ни морфологию Эр, ни содержание в них липидов.
Клинические проявления абеталипопротеинемии отмечаются с рождения ребенка. Наблюдаются мальаб-сорбция жира, плохой аппетит, сры-гиванис и рвота, диарея и стеаторея, замедленное увеличение массы тела. Синдром диагностируется в возрасте
4—6 нед [Saudubray J.-M. et al.. І995]. При эндоскопическом исследовании определяется желтушное окрашивание слизистой оболочки двенадцатиперстной кишки. Клетки слизистой оболочки тощей кишки вакуолизи-рованы. в них значительно повышено содержание липидов. Это объясняется отсутствием у больных апонротси-на В. Мальабсорбция жира приводит к снижению образования хиломикро-нов, в результате чего у больного прогрессирует дефицит жирорастворимых витаминов — А, Е и К. Уже с рождения ребенка определяется гипохолестеринемия, а в периферической крови — акантоцитоз.
Другим патогномоничным признаком болезни являются нервно-мышечные нарушения. Уже в неонатальном периоде у детей отмечается замедленное увеличение массы тела и роста, могут быть признаки задержки психомоторного развития. У 1/з больных нервно-мышечные изменения возникают в первом десятилетии жизни. Первоначально у детей наблюдается снижение рефлексов с носледущим развитием полной ароф-лексии, изменяется походка, появляются тремор рук, нарушение коор
268
ПМОПИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
нинішнії, атаксия, у некоторых больных неясная речь (Saudubray J.-M. el nl.. І995].
Гретий характерный признак боне шп ухудшение зрения, которое понижает обычно позднее невроло-Iических расстройств и связано с леї енеративными изменениями сет-ч,1 іки Первоначально больной плохи нидит ночыо, затем развивается полная слепота.
У больных размеры печени, селе-іенки, лимфатических узлов обычно нормальные, хотя D.Illingworth и і шин. (1980) описали мальчика, у котрого с 2-летнего возрасга отмечалась гепатомегалия; при гистоло-I нчееком исследовании биоптатов пе-ченн выявлены жировая трансформация паренхимы и фиброзные изменения печени.
У детей нередко наблюдается нормохромная нормоцитарная анемия, при этом содержание гемоглобина иногда снижается до 40—80 г/л. Лкангоциты составляют 50—90% от всей популяции Эр. Длительность жизни Эр несколько укорочена, но может быть и нормальной. Отмечаем я ретикулоцитоз (2,2—7%). Осмо-шческая резистентность Эр нормальним или слегка снижена. В сыворотке крови может быть увеличено содержание свободного билирубина, снижена концентрация гаптоглобина; в кос гном мозге повышено содержание клеток эритроидного ряда. Количество лейкоцитов и тромбоцитов — в пределах нормы. Вследствие нарушения всасываемости витамина К мо-жсі отмечаться повышенная кровоточивость.
Лечение должно быть комплексным. Поскольку имеются нарушения липидного обмена, то следует назначать диету с ограничением жиров. Желательно назначать трнглнцери-цы. содержащие среднецепочечные жирные кислоты. Детям до К) леї рекомендуется ограничить количество жира в диете до 8 20 г/сут и
компенсировать поступление общей энергии за счет белков и углеводом Такая тактика не увеличивает часто ту стеатоза печени. D.lllingworth и соавт. (1980) считают, что жиры н пище должны покрывать 8 12% всей
энергии. Рекомендуется также на ша чеиие витамина Е в качестве антиоксиданта— при добавлении этою витамина резко снижается аутотемо лиз. D.Muller и соавт. (1977) наша чали 8 больным в возрасте от 1 до
16 лет диету с ограничением жиром, витамин А по 50 000 НД/сут, витамин Е по 60—110 мг/сут и витамин К по 2,5 мг/сут Авторы отметили, что такой режим лечения больных способствовал прело гири щению прогрессировании невролоїи ческих и офтальмологически* еим-птомов. Такая тактика даже нpi i\ преждает развит ие неиролої кчеі Mill симптоматики, ребенок можеі р.нш и развиваться нормально К (іIni' man и соавт. (1979) описали .’4 н і нюю женщину, которой диагноз пне талипопротеинемпн был посіли ієн и возрасте 12 лет. После на значения указанного лечения прогрессирова ния болезни было незначительным, и она родила здорового мальчика.
Семейная г и н о б еі а л и но протеи нем и я. Семейная гипобе талипопротеинемия —это генетнче скос, аутосомно-доминант но насле дуемое заболевание. Так же, как и при абеталипопротеинемни при рас сматриваемой форме имеются измс нения в липидном обмене, выражен ность которых различна у гетеро- и гомозиготов. Как указывают 1)1 Мін gworth и соавт. (1980), у гомозиготов количественные и качественные и» менения липидов, липонроТЄИІІІІІІ II анолииопротеинов плазмы кровн не отличаются от таковых при вбетали попротсинсмии; гомозиготы не способны вырабатывать хиломикроны Хиломикроны, липонротеины очень
низкой И НИЗКОЙ ПЛОТНОСТИ II ІІЛІГІМЄ крови отсутствуют, аиолнпоироіе
Предыдущая << 1 .. 157 158 159 160 161 162 < 163 > 164 165 166 167 168 169 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed