Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 159

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 153 154 155 156 157 158 < 159 > 160 161 162 163 164 165 .. 316 >> Следующая

более старшем возрасте клиническая картина напоминает наследственный сфероцитоз. Усиление гемолиза часто наблюдается в период ингеркуррент-ных заболеваний. У 50% больных отмечается легочная гипертензия с эмболией [Yawata Y. et al, 1997]. S.Grootcnboer и соавт. (2000) обследовали 10 семей с наследственным ксероцитозом и установили, что в некоторых семьях это заболевание может быть частью плеотропного синдрома: наследственный ксероци-тоз + перинатальный отек, наследственный ксероцитоз + пседоїиперка-лиемня или наследственный ксероцитоз + перинатальный отек + псевдо-гиперкалиемия.
Лечения при бессимптомном но-сительстве гена не требуется. При ГА назначаю! трансфузии эригро-цитной массы. Снленэктомия малоэффективна. Более того,установлено, что после спленэктомии повышается риск тромбоэмболии; поэтому спле-нэктомия противопоказана [Stewart G. et al., 1996; Delaunay J. et al., 1999].
Возможна пренатальная диагностика заболевания: для этого исследуют кровь плода (гемоглобин, осмотическую стойкость Эр, содержание катионов в Эр). При наличии асцита у плода рекомендуется проводить впутриматочиые обменные трансфузии крови, удаление фетального асцита (иногда до 900 мл!) [Young 1., 1992; Entezami М. et al.,
1996].
Наследственный і идро-ц и т о з. Это заболевание проявляется от умеренной до тяжелой гемолитической анемии. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. Как и при ксероцитозе, имеется первичное нарушение проницаемости мембраны Эр для моновалентных катионов. В Эр более чем в 10 раз увеличивается активный транспорт N а* и К', вследствие чего интрацеллюлярное содержание катионов увеличивается, при
262
____________________ГЕМОІІИІИЧЬ
мим превалирует содсржаиис N а'. >іо приводи і к гидрата ціні Эр (уnc-іичение интранеллюлярного содер-н .innм коды її Эр является кардиналь-иі.ім признаком), уменьшение ССЭ, и» мі* тической резистентности Эр. Предполагают, что внугрн.эритроци-щрмие унеличение катионов связано і повышением числа К '-,Naf-ATOa3-иїй к насосон в Эр, а также со і шмулированием работы насосов. Однико ЭТО нс обеспечивает исчезновения дисбаланса моновалентных ка-Iтиши. Нарушение проницаемости мембраны и гидроцитоз обусловлены in только внутриэритроцигарным ушмичением содержания Na4, но, ни видимому, н дисбалансом фосфо-шммаои мембраны — фосфатидилэ-іаноламина и фосфатидилхолина. Во книжных мазках периферической криви нри фазово-контрастной микроскопии гидроци гы напоминают чашу в сухих мазках — стоматоциты, і нк бы «раздувшиеся» Эр. Липидный і ним мембраны и ее поверхность увеличены [Benz Е., 1994].
Дефицит протеина 7.2Ь (стоматиті), являющегося фосфопротеином, в мембране Эр часто наблюдается при наследственном стоматоцитозе, сопровождающий аномалии проницаемости для Na+ и Kh в Эр [MorieL. el al., 1989; Gallagher P. et al., 1998]. W Mentzer и соавт. (1998) считают, •I го первичным модулятором феио-гипа стоматоцита является ие сам белок 7.2Ь, а специфический связывающий белок, который удерживает етоматин в мембране Эр. Ген проїси на 7.2Ь располагается на хромосомах 9-й пары (9q33—q34). Известно гакже. что аквофорииы (AQP) контролирую! осмолярность в Эр путем ограиичесния или увеличения тока виды через мембрану Эр. Установлено, что AQP1 связан с АГ группы крови Colton, и при группе крови Colton шііі AOPI отсутствует [Chretien S. et al., I998J, h установлена связь между указанным АГ и наследствен-
;к№ АНИМИИ_________________________
иым стоматоцитозом [Cartron J.-P., 2000].
Клинические проявления ра ню-образны — от бессимптомного носи-тельства гена до выраженной ГА. У новорожденных детей может наблюдаться гиггербилирубннемня, нередко требующая обменных гемо трансфузий.
В последующем у ребенка отмечаются симптомы хронической I А (бледность и желтушное ть кожи и видимых слизистых оболочек, силе-номегалия, реже — увеличение пече ни, анемия, ретикулоцитоз и др.).
Лечения при бессимптомном 110 сительствс гена не требуется При гипербилирубипемпн м неона КІЛЬКОМ периоде можно рекомендован, об менные гемо трансфузии. фоюіера пию и другие мероприятия, Milopi.lf используются при лечении І till При наличии хронической I А >ффсм ними енленэктомия, но J.Dclanay (.МНИ > считает, что удаление селезенки при данном заболевании противоионам но, так как в постсилен ik iомическим периоде у больных часто но шикаю і тромбоэмболическне осложнения
Гемолитическая болезнь, связанная с наследственным отсутствием ан ти ген о в системы Rh в Эр. К ней относятся болезнь К hNIJI I и КЬмоп-
Rh-АГ — это комплекс полипептидов мембраны (Rh, Rh-АГ, Cl>47. LW, GPB), которые собраны некой валентной связью на поверхности Эр При отсутствии одной субъединицы белка — Rh или Rh-AI (син. КИМ)). 30 и 50 килодальтон соответственно, белки не образуют комплекс и н< перемещаются на поверхносі ь >р Эти белки имеют 12 грансмембран ных участков в Эр и тесно свчіані.і со скелетом мембраны. Генетическим локус Rh30 полипептидов и Rh ПІ и копротеина расположен на хромоео мах 1-й пары (1р34 р36) и 6-й нары (6р12- р21) соответственно | Avenl N
Предыдущая << 1 .. 153 154 155 156 157 158 < 159 > 160 161 162 163 164 165 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed