Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 156

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 150 151 152 153 154 155 < 156 > 157 158 159 160 161 162 .. 316 >> Следующая

Клинические проявления НЭ весьма гетерогенны — от бессимптомного носительства до тяжелой формы ГА, требующей гемотрансфузий и спленэктомни. Большинство гетеро зиготных форм НЭ клинико-гемато логически проявляются доброкачественно. гемолиз выражен умеренно, анемия отсутствует вследствие ком нснсации гипсррстикулоцитозом. НЭ
I 7 Umi Ш
257
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
может протекать бессимптомно, без признаков усиленного гемолиза и диш ностнруется случайно при проведении анализа крови и выяснении семейного анамнеза [Sebahoun G., 199К].
У некоторых больных НЭ протекает в виде тяжелой ГА, при которой наблюдается большое количество фратмонтированных Эр, граничащих с пойкилоцитозом, в периферической крови. Среди этих тяжелых форм НЭ можно выделить два особых клиника гематологических состояния [Dhermy D., 1995]:
1) иілиптоцитоз с гемолизом и гран опорным иойкилоцитозом у дегей младенческого возраста, гетеро-шготов; отмечается ГА, иногда протекающая в тяжелой форме и требующая для коррекции анемии проведение гемотрансфузий; с увеличением возраста ребенка клинико-гематологические проявления НЭ регрессируют, и ко второму году жизни болезнь переходит в доброкачественный фенотип эллиптоцитоза; это связывают с тем, что в течение первого і ода жизни HbF в Эр замещается 111»А; п о фенотипическое «переключение» является следствием того, что ПЫ связывается с 2,3-ДФГ в меньшей степени, чем с НЬА. а 2,3-ДФГ ослабляет образование белковых комплексов цитоскелета [Mentzer W. el al.. 1987; Dhermy D. ct al., 1998];
2) эллиптоцитоз у гомозиготов іакже может протекать в виде тяжелой ГЛ у новорожденных детей с иойкилоцитозом Эр; это наблюдается при полном отсутствии в Эр протеина 4.1, при наличии мутации спектрина, вызывающей нарушение образования тетрамеров (при двойной гетсрознготности).
Клинические проявления аномалии Эр у детей до 4—6-месячного возраста могут не выявляться, поэтому нередко диагностика в первом полугодии жизни ребенка затруднена. Гак, R.Austin и соавг. (1969)
описали 3 новорожденных детей, у которых клинические и гематологические признаки напоминали ГБН; морфологически Эр напоминали таковые при детском пикноцитозе. После обменных трансфузий состояние детей улучшилось, и к месячному возрасту в крови появились типичные эллиптоциты.
В более старшем детском возрасте и у взрослых можно выделить несколько форм заболевания:
1) эллиптоцитоз как аномалия Эр без признаков гемолиза; диагноз устанавливают при исследовании периферической крови, случайно; осмотическая резистентность Эр нормальная; признаки гемолиза отстствуют; при обследовании родителей выясняется, что у одного из них в крови выявляются эллиптоциты; термостабильность Эр нормальная или сниженная; снижена и устойчивость мембраны эллиптоцитов к механическому воздействию;
2) эллиптоцитоз с ГА легкой
степени; эта форма встречается наиболее часто: у больных наблюдается субиктеричность кожи и видимых слизистых оболочек, селезенка не увеличена; иногда определяются незначительная нормохромная анемия и билирубинемия: осмотическая
стойкость Эр нормальная, термостабильность их либо снижена, либо нормальная, а механическая резистентность снижена; у одного из родителей в крови обнаруживаются эллиптоциты;
3) эллиптоцитоз со спорадическим гемолизом; может быть разной выраженности, провоцируется инфекцией (вирусной, бактериальной, простейшими), дефицитом витамина Віл; отмечаются анемия, ретику-лоцитоз, пойкилоцитоз, билирубиие-мия; в большинстве случаев осмоти ческая резистентность Эр нормальная. но их термостабильность снижена; у одного из родителей определяется эллиптоии то»;
258
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
4) іллиптопитоз с хроническим іемолизом; встречается редко; по клиническому течению напоминает НС с умеренно выраженными признаками і смолиш, в крови, наряду с эллиито-птами, могут обнаруживаться иойки-ііоцніі.і: осмотическая резистентность )р нормальная или повышенная, термосі ибильносгь их снижена; обычно
V одного, редко у обоих родителей и м естся элл и птоцитоз;
5) сфероцитарный элл и птоцитоз; наблюдается редко; проявляется ГА различной выраженности [Palek J
1992); отмечается полный или час-Iичпмй дефицит протеина 4.1, в кропи определяются микросфероциты и оиилоциты; процент типичных эллип-I они гов варьирует, по встречаются несколько округлые эллнптоциты, мнкроовалоциты; осмотическая рези-I тентность Эр снижена или нормаль-мам, гермостабильность их нормальная; эллиптоцитоз определяется в крови у одного или обоих родителей;
6) етоматоцитозный эллиптоци-іоз; встречается часто среди жителей Юго-Восточной Азии и редко у жителей других регионов; Эр имеют чаш кообразную, овалоцитарную форму с признаками стоматоцитоза; и о обусловлено мутацией белка Hand 3, отмечается деления 9 аминокислот в области соединения цитозольного участка и мембраны Эр |( і l imber (і. et al., 1992; Chamber E. et al., 1999]; молекулярной основой болезни является деления в гене АЕ1, і очечная мутация; мутации приводят к нарушению транспорта анионов сквозь мембрану Эр, нарушению образования тетрамеров, ригидности
Предыдущая << 1 .. 150 151 152 153 154 155 < 156 > 157 158 159 160 161 162 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed