Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 142

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 136 137 138 139 140 141 < 142 > 143 144 145 146 147 148 .. 316 >> Следующая

Определение содержания про то вой кислоты в моче по(КОЛЯСІ усіа повить диагноз оротовой ацидурии. связанной с дефицитом УМФ пинг тазы; умеренная оротовая ацидурии отмечается при врожденной малый» сорбции фолатов, при которой на блюдаегся аномальная экскреция г мочой формиминоглутаминовой ки слоты. При дефиците метаболизма СЫ (СЫ С) часто отмечается меіа-болический ацидоз. Сочегание увеличенного содержания молочной ки слоты в крови с метаболическим ацидозом свойственно синдрому Pearson, при котором имеются деления ДНК митохондрий, вакуолизация клеток-предшественниц гемопоэза. Определение ряда других биохими ческих показателей (содержания і лю козы в крови, ТК II, активности дигидрофолатредуктазы и др.) важны для верификации этиологическою диагноза мегалобластной анемии и назначения соответствующего лечо ния.
ПАТОПОІ ия э/’игтполл
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Наследственные ди при гропоэти-ческне анемии —это гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся неэффективным эритропоэзом с выраженными диспластическими признаками эритроидных клеток-прешественниц, значительным увеличением содержания в костном мозге клеток эритроидного ростка со специфической морфологией, вторичным гемохроматозом и, как правило, рефрактерностью к лечению.
В 1967 г F.Wendt и соавт. для обозначения указанной формы заболевания ввели термин «врожденная д из эритропоэтическая анемия» (ВДА). В 1968 г. H.HeimpcI и соавт. на основе морфологических изменений эритрокариоцитов выделили три типа ВДА: 1, II и 111. J.Crookston и соавт. (1969) для 11 типа ВДА предложили название HEMPAS (Hereditary Erythroblastic М ultinuclearity Associated with a positive Acidified-Serum Test — наследственная многоядер-ность эритробластов с положительным кислотно-сывороточным тестом). В последующем описаны разновидности 1! типа, но классификация, предложенная H.Heimpel и соавт., не только не утратила своего значения, но и была подтверждена данными ультраструктурних, серологических и биохимических исследований.
ВРОЖДЕННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ I ТИПА
Она впервые описана F. Wendt и соавт. в 1967 г. Хотя заболевание носит врожденный характер, диагноз чаще всего устанавливают после 15 лет и даже у взрослых (Tchemia G.,
1995]. ВДА I типа составляет около 15% от всех случаев ВДА.
Болезнь наследуется аутосомно-рецессивно. Начальные клинические признаки заболевания могут отмечаться в первые дни жизни ребенка в виде желтухи, затем развивается анемия. но иногда оба симптома развиваются одновременно. Характерно, что большинство детей рождаются с низкой массой тела. В последующие годы отмечают гепато- и спленомега-лию, у некоторых больных — кальку-лезный холецистит, явления гемохроматоза, который можег быть причиной смерти больного. Гемохроматоз отмечается не у всех больных, и его отсутствие, ио-видимому, обусловлено повышенной гемосидеринурией. Иногда наблюдается задержка психического и физического развития ребенка. Редко у больных могут отмечаться аномалии развития пальцев, пигментация кожи и др. Описана женщина, у которой были ВДА 1 типа и а-талассемия [Mori P. et al., 1986; Antenolon М. et al., 1998].
Анемический синдром может наблюдаться с рождения, иногда несколько позднее. Характерны анизо-пойкилоцигоз, гипохромия и макро-цитоз Эр, наличие в них базофильной пунктацни, может быть овалоцитоз, наличие дакроцитов, Эр с кольцами Кебота. Содержание ретикулоцитов нормальное либо незначительно повышенное. Осмотическая резистентность Эр не изменена. Редко в периферической крови обнаруживаются эригрокариоциты. Морфологически нейтрофилы и тромбоциты не отличаются от нормальных, но у некоторых больных может быть суб-тромбоцигонения и лейкопения, обусловленные гиперспленизмом [Conde Е et al., 1983; Freiberg A. et al., 1998]. Выявляется умеренно выраженная билирубинемия. Содержание витамина Вц и фолиевой кислоты в сыворотке крови нормальное, но концентрация фола тов в Эр может
236
НАСЛЕДСТВЕННЫ!: ДИЗЭРИТРОГЮЭТИЧЕСШ АНЕМИИ
rvi.t 11. нормальной или повышенной. N игкишрых больных обнаруживает-| и ЛІ і и Эр. Кислотно-сывороточный нн і \ i-ми отрицательный. Длитель-IKM м. нолужизин ')р по 5|Сг снижена, период кругооборота 5vFe плазмы по-нишои, T'/j исчезновения v,Fe из плазмы уьорочен. утилизация эрнтроидиы-мн і* іетками wFe снижена. Все это унії (і.івлет па неэффективный эрнтро-
III і п с укорочением длительности ЖИЗНИ >р. При электрофорезе белков мі мбраны м полиакриламидном геле инимаиьноетей не выявляется. Число Ііі >1 і, образующихся из клеток кроки її і. умі.’іурс, может быть нормальным и їй сниженным, одиако размер колонии Польше, чем в норме. Ультра-| цім. іурио эритрокариоциты из колонии представлены аномальными клет-кіімн. при этом их число увеличивается Ми мере созревания клетки.
Диагностически важными явля-||мі ч данные исследования пунктата кистного мозга. Отмечается увеличе-ІІІП содержания клеток эритроидного росжа. Морфологически эритробла*
¦ м.і неотличимы от нормальных. Ха-римерные изменения морфологии нііінііолаїотся в базофильных, особенно н полихроматофильных и окси-фи ii.iii.ix нормоцитах, которые напомни. но) мегалобласты. Среди этих си ментов 4—10% клеток содержат ни ядра и более, иногда соединении \ между собой хроматиновыми мостиками разной длины. Структура чромагина ядра изменена — иногда она стертая либо пористая, губчатого мила Ядро нечетко ограничено от цитоплазмы; в других клетках хроматин утолщен, распределен неравномерно, отмечается аенихронизм со-ірсиаинн ядра и цитоплазмы нормо* пшои Содержание сидеробластов повышено. Среди і ранулопн ток ми-іvі встречаться гигантские метамие-іиинії.і и палочкоядерные.
Предыдущая << 1 .. 136 137 138 139 140 141 < 142 > 143 144 145 146 147 148 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed