Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 139

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 133 134 135 136 137 138 < 139 > 140 141 142 143 144 145 .. 316 >> Следующая

230
ЛІН ШИ ПРИ НАРУШЕНИИ СИНІЇ ІЛ ДНК И РНК (Ш tЛПОЫ1АСТНЫ( ЛІН МИИІ
пуринов tic novo уменьшается и, нкроміно, одновременно снижается
v і мни іацни фолатов.
Исходя и-і лих предпосылок 'i viiii dcr /ее и соавт. (1968) впервые ш тии,чокали адсиин (но 250 мг 6 рн і и день) 9-летнему мальчику с , (МИНИНЫМ синдромом и получили «ііронініі результат- отмечался ре-
I ик v пони гарный криз, повысилось і и и ржание гемоглобина, исчезли мені иоблпсты в костном мозге. С тех imp >101 метод получил признание.
І'іч предупреждения развития почечной недостаточности назначают ал-тшуринол. Используют также ТКМ, Но после нее улучшения иеврологи-мг« кон симптоматики не наступало ISitmiubray J.-M. et al., 1995; Zitto-
II и I., 1995; Harris J., 2000].
I И AM ИII ЗАВИСИМАЯ МП АЛОБЛАСТНАЯ АНЕМИЯ
')то заболевание встречается редки возникает обычно до 10-летнего тирлега, наследуется аутосомно-ре-m i iHiiiio. Оно характеризуется триа-IIHI глухотой, инсулинзависимым са-мірнмм диабетом и макроцитарно-мої ллобластной анемией; у некоторых больных отмечаются атрофия (ригельного нерва, параличи, органические поражения сердечно-сосу-листой системы, изменения сосудов і о полного мозга, задержка психомоторною развития, смерть [Lo Curto М. et til , 19X6; Poggi V. et al., 1989].
Нпсрвыс это заболевание было описано в 1969 г. L.Rodgers и соавт. И двух семьях родители были двоюродными братом и сестрой. В одной семье две сестры матери больного умерли м детстве от анемии. У большинства больных (у 5) анемический гиндром выявлялся до 3-летнего воз-pucia, из них у 3 до года; у двоих других дегей в возрасте 6 и II лег. Дети поступали п клинику но поводу прогрессирующей слабости, бледно-
сти; некоторые в связи с пневмонией и дизентерией. Клинически определялись бледность, одутловатость, сухоегь кожи, а у двоих экхимозы. Увеличение печени наблюдалось у 2 из 5 больных, при этом у одного из них это можно было объяснить сердечной недостаточно стью. За исключением одного боль ного интеллект у всех нормаль ный.
При данном заболевании у боль ных гематологически выявляется їй личная мегалобластная анемия, ген денция к лейкопении беї натолоїи ческих сдвигов в ленкограмме. Ино гда может быть нерезко выраженная гиперсегментация нейгрофилои Ко личество тромбоцитов 01 еуб- до тромбоцитопспии (30... I<»()>- ИГ I) встречаются макротромбощиы Ко личество регикулоцитои I пи-1 Ч ИП И костном мозге мегалобпас і ими эритроноэз; встречаются сидероііла сты с кольцевидным расноложенік М гранул. Содержание фолатов и но баламина в сыворотке крови пор мальнос. Признаков дефицита мш мина нег. Активность гнамипзаииси мых ферментов не нарушена [Sail dubray J.-M. et al., 1995).
Исследование колонисобразую щей способности клеток периферической крови показало, что рост >piri роидных колоний резко снижен, при этом добавление in vitro тиамина не корригирует этот показатель. R Ко toli и соавт. (1986) считают, что но может быть связано с тем, что; !| активной молекулой является не тип мин, а метаболит, не образующий! и in vitro, или 2) активность гилминп опосредуется через друї не і намин чувствительные клетки, которые ОІ сутегвуют в изучаемой системе, пип нс могут проявить свое ДСЙСЗППО II этой системе, или 3) тиаминчуиеі ии тельные клетки являются более рлн ними предшественницами. При ллн ном заболевании отмечается сниже нис активности тиаминнирофосфоки
231
па талогий .ч‘итіч>//< > > м
пазы. Исследованиями .1.Homing и соавт. (1998) было установлено, что в основе заболевания лежит первичное нарушение транспорта тиамина в клетки. При наличии экспрессии ТИ 110 (ген транспорта тиамина) в фиброб-ластах больного жизнеспособность клеток в среде, лишенной тиамина, резко возрастает, а при отсутствии экспрессии этого гена апоптоз фибробластов происходит в среднем через 91/з дня (в норме фибробласгы растут неограниченно длительно).
Лечение фолиевой кислотой, витамином В12 неэффективно. Показано назначение тиамина per os в дозе 50—100 мг в день. После нормализации клин и ко-гематологических показателей назначают поддерживающее лечение этим препаратом по 25 мг в день, на всю жизнь. Отмечено, что при отмене препарата рецидив возникает в среднем через 3 мес. У некоторых детей иод влиянием лечения исчезает диабет, но слух не восстанавливается [Rindi G. et al., 1992; Zittoun J., 1995].
СИНДРОМ PEARSON
Эта митохондриальная цитопатия была впервые описана Н.Pearson и соавт. в 1979 г. у ребенка грудного возраста, у которого отмечалась рефрактерная макроцигарная анемия с большим количеством сидеробластов, вакуолизацией клеток-предшественпнц гемопоэза в костном мозге и разной степенью выраженности лейко- и тром-боцитопсиии, нарушение экзокртшпой функции поджелудочной железы.
Болезнь спорадическая, семейных случаев не описано. Она проявляется в грудном возрасте, чаще в течение первых недель жизни, в виде нарушений функции желудочно-кишечного тракта, рвот, диареи, гипотрофии, іадсржки ростовесовых показателей, недостаточности функции поджелудочной железы, печени, появления
Предыдущая << 1 .. 133 134 135 136 137 138 < 139 > 140 141 142 143 144 145 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed