Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
1-й недели; со 2-й недели исчезают гиперссгмен і ированные ней трофилы, увеличивается содержание IIb и число Эр. Лечение продолжают в течение 3—4 нед.
При беременности у 25% женщин отмечается низкое содержание фолатов в сыворотке крови и в Эр; поэтому с начала беременности назначают ежедневно до 400 мкг фолиевой кислоты, чтобы предупредить дефекты развития нервной системы у плода. Хотя у матери имеется дефицит фолатов, тем не менее у ребенка запас их нормальный, гак как передача фолатов плоду происходит против градиента через рецепторы фолатов плаценты [Marti-Cfrva-jal A. et al., 1998; Me Mullin M. et al„ 1998]. При диффузных воспалениях и дегенеративных изменениях тонкой кишки снижены активность кишечной птероилглутаматгидрола-зы и абсорбция фолатов, поэтому при приеме per os фолиевой кислоты следует назначать более высокие дозы (до 1 мг/сут) либо вводить ее парентерально.
Профилактика дефицита должна включать в себя рациональное питание. При наличии отягощающих моментов (инфекция, мальабсорбция, недоношенность и др.) следует назначать фолиевую кислоту в дозе 20—50 мкг.
ВРОЖДЕННАЯ МАЛЬАБСОРБЦИЯ ФОЛАТОВ
Это редкое аутосомно-рецессивно наследуемое заболевание характеризуется мальабсорцией фолатов, вследствие чего развивается мегалобластная анемия.
Впервые это состояние было описано A.Luhby и соавт. в 1961 г Вес больные —девочки. Первые признаки заболевания у них возникли в возрасте 3 мес в виде тяжелой мегалобластной анемии, персистируюшсй
224
ЛІІІ ШИ ПРИ НАРУШЕНИИ СИНТЕЗА ДНК И РНК (МЕГАЛ0БПАСТНЫ1 АНІ МИИ)
диареи, анорексии, стоматита, глоссит. Отмечалась шдержка психомо-' і ирного развития. Дное из четверых имей были енблинги (Luhby A. et ні . 1961, 1965]. У одного ребенка на фоне фОМбоЦИТОПСНИИ было Крово-
ll ІШ1ЯПНС II головной мозг, у другого наблюдалась шиленсия [Lanzkows-ky I'.. 1970].
При данном заболевании имеется нарушение абсорбции фолатов в кишечнике, нарушен транспорт из кишечника в плазму крови и из по-| ледней через гемато:>нцефалический барьер. В норме содержание фолатов и спинномозговой жидкости в 2—3 раза выше, чем в плазме крови. Проявления болезни возникают в ісчсіше первых недель жизни ребенка и виде мегалобластной анемии, фн-шчсской и умственной отсталости, обшей гипотонии, судорог, появлення кальцификагов в головном моз-іе У всех больных отмечается низкое содержание фолатов в крови. Эр и спинномозговой жидкости. Абсорбция жира, глюкозы, витаминов А и В|2 не нарушена; данные цитологического исследования био-н га та слизистой оболочки тощей кишки —нормальные. При приеме per os повышенных доз фолатов их содержание в сыворотке крови в 100 раз ниже ожидаемого [San-liago-Borrcro I’, et al., 1973]. Назначение t'bl и ВФ не дает никакого іффекта на клинико-гематологические показатели.
Для раннего и интенсивного лечения необходимо вводить внутримышечно фолииисвую кислоту (5-формилтстраї идрофолат). Мегалобластная анемия хорошо корригируется внутримышечным введением фолиевой и фолннисвон кислотами. После лечения невролої ические СИМ-
11 ЮМЫ регрессируют непостоянно, с большой трудностью удается поддерживать нормальное содержание фо-ІІІІТОН в спинномозговой жидкости, і ah чю дозу препара та слсдуеі под-
бирать индивидуально |Ziltoun J., I995J. /(ля профилактики рецидива назначают препарат внутримышечно по 15 мг каждые 3 4 нед, пожизненно [Schwartz Е., 2000].
наследствен и ля мегалобластная
АНЕМИЯ ВСЛЕДСТВИЕ ДЕФИЦИТА АКТИВНОСТИ Д И ГИД РОФОЛ АТРЕД У КТ АIЫ
Дигмдрофолатредуктаза (ШП К) участвует в восстановлении дигндро-фолиевой кислоты (1)11 Iі) в тетрагид-рофолиевую (THF). в меньшей сте пени — фолиевой КИСЛОТЫ В 1)111’ При приобретенных формах іефици та DHFR являеіся мишенью для антифолневых лскира пенни \ крема ратов (мет отрекса і, гримеї лнрпм. пириметамнн и др.).
Наследственная мета іоолмсіним анемия, обусловленная тефициюм акТНВНОСІ И ДИІ ИДрофо 1.1 I рс IVк і I ".I встречается редко. Ьолезиь нислелч ется аутосомно-репесснино
Первые проявления іиболеішния могут отмечаться уже в период но ворожденности, иногда в первые ме сяцы жизни. Клинические признаки вариабельны задержка физичсско го и психомоторною развития, неврологические симптомы. В прошлом некоторые больные умирали в пери од новорожденностн или же через несколько месяцев при каршне ме галобластной анемии с панцитонени ей. Гетерогенность проявлений бо лезни, по-виднмому, связана с различными мутациями фермента Ха рактерпыми признаками болезни являются анемия, лейкопения и гром боцитопсния при отсутствии гинер сегментации нейтрофилов. В ом воротке крови определяется нормальное содержание фолатов и вшами на Ві2. Увеличена экскреция с мочой формимииоглутаминокой кисло і ы после дачи гиститина. Признаков ороговей ацидурни нет. В пункте
|1 Мши Н» 4(*}
