Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
Исход болезни практически всегда смертельный, так как большин-CI но больных умирают до распозна-ШІНПЯ болезни, установления диагноза.
Общепринятые методы лечения і смохроматоза малоуспешны; един-сгпенным радикальным методом лечения является пересадка печени |1 unit I), et al., 1993; Egawa H. et al., I‘>9(i; Sigurdsson L. et al., 1998].
HЛСЛЕДСТВЕНH ЛЯ ЛТРЛНСФЕРРИНЕМИЯ
11 аследственная атрансферрине-мия является редким генетическим заболеванием, передающимся ауто-сом но-рецессивно. По-видимому, термин «атрансферрннемия» не совсем удачен, поскольку у больных иммунологическими методами, как правило, удастся обнаружить небольшое количество Тф и у всех больных
опроделяеісм ненпгіиіельпос количество ненасыщенною I ф.
Первое наблюдение атрансфсрри-немии описано в 1961 г. L.Heilffleyer и соавт. у девочки, у которой наблюдалась тяжелая гипохромная анемия в сочетании с избыточным накоплением железа в организме. С тех пор описаны 9 больных в 8 семьях различных стран (Германия, Япония, Самоа, США, Мексика, и др.). Молекулярная основа атрансферрине-мии не выяснена. E.Beutler и соавт.
(2000) провели молекулярный анализ у одного больного и установили, что у него имела место мутация в гене Тф. При врожденной атрансферрине-мии абсорбция железа увеличена, отмечается ускоренный клиренс железа из плазмы крови, уменьшено включение железа в НЬ (7—55% при норме 30—100%), и несмотря на гипо- и атрансферринемию резко увеличен пул хранения железа в печени при низком содержании железа в сыворотке кровн, резко уменьшено освобождение железа в костном мозге и синтез НЬ.
С младенческого возраста у ребенка отмечается гипохромная микроцитарная анемия, связанная с неадекватным обеспечением клеток эритроидного ростка железом, т. с. наблюдается парадоксальная ситуация: отсутствие (малое количество) Тф не обеспечивает костный мозг достаточным количеством железа для синтеза гемоглобина и в то же время избыточное количество этого микроэлемента в значительном количестве транспортируется в печень, в большей степени, чем это наблюдается при нормальном содержании Тф. Вероятно, это связано с тем, что клетки печени очень эффективно аккумулируют железо, не связанное с Тф [Harford J. et al., 1994].
Клинически и гематологически наблюдаются, с одной стороны, признаки ЖДА, а с другой — гемосидероза. Число лейкоцитов и ленкоци-
194
пі.мі н ни ні :іл її оічлни імі и інкждспті і in іілі'уішнин
пфііня формули нормальные. Печень и селезенка увеличены, но признаков цирроза печени и гинерпні ментацин кожи не наблюдается |Bernstein S., I ‘>K71. Для больных характерна ск лонность к инфекционным заболе-лаипям, возможно развитие артропа-Iни с сидерозом синовиальных оболочек.
Из 9 больных двое умерли в возрасте 7 лет от рефрактерной сердечной недостаточности. На ау-I онсии —выраженные признаки гемосидероза и фиброза печени, поджелудочной железы, миокарда, почек.
Однако следует помнить о том, •по гипо- и атраисферринемия с шнохромной микронитарной анеми-1-й и гемосидерозом может быть не юлько генетически обусловленной, но и приобретенной. Подобные СОСТОЯНИЯ могут наблюдаться при циррозе печени, нефротическом синдроме. новообразованиях, хронических инфекциях и других состояниях [Mo-г.па G. el al., 1982; Huebers Н. et al., 19X4].
Для лечения вводят плазму крови или очищенный Тф. Уже через 10—14 дней у больных наблюдается ретику-лоцитоз, а затем увеличение содержания НЬ. Внутривенное введение ііііотрансфсррина проводят по 1—2 г и течение 4—7 дней каждые 3—4 мес |Schwick Н., 1977].
При развитии гемосидероза используют хелатотерапию [Dorantes-Mesa S. et a I., 1986].
НЕНАСЛЕДСТВЕННЫЕ ФОРМЫ АККУМУЛЯЦИ И ЖЕЛЕЗА В ОРГАНИЗМЕ
Повышенная аккумуляция железа в организме наблюдается при ряде состояний, сопряженных с использованием длительных, многократных и массивных гемотрансфузий, при ГКМ, алкоголизме (алкоголь увели-
чиваез абсорбцию и отложение же леза в 1,5 раза), ІІКІІ, хроническом гемодиализе и др. Так, введение 1 і гемоглобина вызывает увеличение содержания железа в организме па
3,3 мг; одна единица эрнтроцигной массы содержит около 200 мг железа При гемодиализе у 41% больных содержание ферритина в сыворотке крови превышает 2000 мкг/л [Hakim R. et al., 1987]. при пом наблюдается выраженный гсмосндс роз в печени и, что парадоксально, в костном мозге содержание железа снижено либо этот микроэлсмет отсутствует [Holland К. et al., 19891
Больные, получающие 6(1 100 іе
мотрансфузий по поводу хроничс ской анемии (АА. рсфракіернам вне мия, ХПН и др.), являкпем группой высокого риска развития і смохрома тоза в паренхиматозных opt пип х Ранние признаки гемоендерош печі ни, эндокринных желеї, ари і мни сердца наблюдаются при содержании
10 г железа в организме, а притики сердечной недостаточности при 75—100 г.
В отличие от НГ при перечисленных выше состояниях первичная аккумуляция железа происходит в клепках СМФ, а не в гепатоцитах. Однако с течением времени при продолжающейся перегрузке организма железом последнее откладывается в тех же органах и системах, как и при III (печень, сердце и т. д.), и что особенно наглядно подтверждается у больных с талассемией [Tung В. et al., 1999]. Поэтому при этих соегои ниях следует исследовать обмен железа, а при массивных и длительных гемотрансфузиях необходимо не пользовать хелатотерапию для предотвращения появления нежелагсль ных осложнений от гемохромаюза. содержание ферритина в сыворотке крови желательно поддерживай, и пределах 500—1000 иг/л [Jackson II et al.. 1997: Medin I. ct al., 1998. Tomas J. et al., 1997].
