Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 113

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 107 108 109 110 111 112 < 113 > 114 115 116 117 118 119 .. 316 >> Следующая

Осложнением гемохроматоза является и пигментация кожи, более
выраженная на открытых се учисі ках, а также возможна пигментация мембран видимой слизистой оболоч ки. Типичная бронзовая болезнь практически исчезла, поскольку улуч шилась диагностика гемохроматоза и разработаны эффективные методы лечения. Гистологически в поражен ных участках кожи наблюдается от ложение меланина в базальной части эпидермиса. Патогенез этого явления полностью не ясен, но установлено наличие прямой и косвенной стиму ляции меланоцитов. После кровопусканий пигментация кожи значитвль но уменьшается.
Не менее серьезным осложнением перегрузки железом организма яиии ются инфекционные іабоїнилнин V больных повышена «нболеивемосп. бактериальными инфекциями. )то связано с тем. ЧТО ДЛЯ своей 1>И пп-деятельности и размножения (»lthII-рии нуждают ся в железе, кот орт они находят в избыточном количестве И организме больного с гемохром.и о зом. У больных снижена фагоцигар ная активность мононуклеарпых фа гоцитов. Могут развиваться сен гипс мия с абсцессами в печени, вызван ными Yersinia enterocolitica. Yersinia pseudotuberculosis, Vibrio vulmif'tcuM, Listeria monocytogenes. Часто у боль ных обнаруживаются положительные тесты на наличие хронического ви русного гепатита, HbsAg и ап ти* HCV. Лечение больных кровопуекп ниями, пересадками печени сиижакм частоту инфекционных осложнении [Lejeune М. et al., 1997].
Прогноз болезни при ІП и на стоящее время относительно блат приятный, если:
1) диагноз поставлен рано, ю развития цирроза печени;
2) правильно назначено леченш (кровопускания,хелатотерапия. мерс садка печени).
Наследственные не IIКК формы ICMDXрома юза и і шіс|>фсррі«і пиемии. Гемохроматоз и гннерферригинемпм
189
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
могут наблюдаться при ряде состояний, при которых отсутствует мутації» гена HFE, и в то же время наблюдается наследственный характер этих заболеваний.
К ной группе болезней относятся ИГ, не связанный с мутациями в гене HFE, синдром гиперферри-тииемии с ранним развитием катаракты, ювенильный гемохроматоз, наследственный перинатальный гемохроматоз и наследственная а грансферринемия.
Наследственный гемохроматоз, не связанный с мутациями в гене HFE. С.Са-maschella и соавт. (1998) описали 14 больных из 7 неродственных семей, у которых отмечалось раннее развитие гемохроматоза и последний не был связан с мутацией в гене HFE. R.Sham и соавт. (1997) считают, что у таких больных в патологический процесс вовлечены другие гены, пока что не идентифицированные. Боль-шиство из этих больных не являлись выходцами из Северной Европы, и у них распределение железа в плазме крови, гепатоцитах и клетках СМФ отличалось от классического НГ.
A.I’ietvangelo и соавт. (1999) описали семью, в которой у 15 был а типичный гемохроматоз с аутосом-но-доминантным типом наследования при отсутствии мутации в гене IIFE. У больных из этой семьи in мечались перегрузка организма железом, фиброз печени, диабет, аритмии н импотенция. В отличие от классического типа НГ у таких больных наблюдалось раннее начало аккумуляции железа в клетках СМФ, выраженная ферритииемия до насыщения Тф железом. Это заставило авторов предположить, что у больных имеется дефект рециклизации железа Эр через клетки СМФ. Было выяснено, что у таких больных отмечалась мутация гена SLCI1A3, который контролирует синтез белка ферропортина 1 (IREG 1, МТР1).
И де нти ф и цн ро на н н а и мутаци я (A77D), возможно, связана с (функцией ферропортина 1 [Montosi СЇ. et al., 2001].
Ферропортин — это трапемем-бранный белок, который переносит железо из клеток. Он экспрессирован на ряде клеток, играющих роль в метаболизме железа — энтероцитах двенадцатиперстной кишки, гепатоцитах, макрофагах [Donovan A. el al.. 2000]. Белок участвует в трансплацентарной передаче железа, в абсорбции этого микроэлемента в кишечнике, освобождает железо из ге-патоцитов и клеток СМФ. Геи ферропортина расположен на 2-й паре хромосом (2q32) [McKie N. et al.,
2000].
Q.Njajon и соавт. (2001) описали семыо с аналогичными клинико-биохимическими проявлениями аутосом-но-домннантиого гемохроматоза, но с другой мутацией в том же гене (N144H). Авторы считают, что накопление железа в организме у этих больных, по-видимому, связано с повышением активности ферропортина.
Исходя из того, что ферропортин 1 играет ключевую роль в двух различных аспектах гомеостаза железа— в увеличении абсорбции микроэлемента энтероцитами и в выделении запасов железа из клеток СМФ, можно полагать, что мутации гена ферропортина вызывают увеличение абсорбции железа в кишечнике. Увеличение экспрессии ферропортина 1 в дуоденальных энтероцитах при классическом НГ способствует накоплению железа.
При НГ, не связанном с мутациями в гене HFE, первопричиной накопления железа в организме более вероятно являются обе мутации в гене ферропортина 1, которые приводят к гипофункции ферропортина 1 в клетках СМФ.
Если при классическом типе НГ повышенная абсорбция пищевого жс-
Предыдущая << 1 .. 107 108 109 110 111 112 < 113 > 114 115 116 117 118 119 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed