Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 110

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 104 105 106 107 108 109 < 110 > 111 112 113 114 115 116 .. 316 >> Следующая

ociioiiaiio на гом, что у больных с ИГ гомоэиготов железо продолжает аккумулироваться н печени с возрастом, тогда как у гезерозигогов и у больных с другой этиологией накопления железа этого не происходит. Согласно многочисленным клиническим наблюдениям, у гомозиготов ИГ ИПЖ больше 1,9, а при других причинах он меньше 1,9. Однако увеличение этого индекса (более 1,9) не является показательным при дифференциальной диагностике больных с НГ от больных с перефузкой железом, вызванной парентеральным введением этого микроэлемента.
Не менее ценным диагностическим тестом является определение наличия мутации C282Y в гене HFE, которая отмечается у 82—100% больных с НГ. Определение наличия мутации H63D в гене HFE также имеет определенную ценность, хотя окончательно не установлено, может ли эта изолированная мутация быть причиной НГ. На схеме 8 представлен алгоритм диагностики и скрининга членов семьи, больных с НГ.
/(ля прогноза заболевания очень важно раннее определение болезни, и досимптомный период, так как чем позднее поставлен диагноз, тем более і нубокие нарушения наблюдаются в различных органах и системах, тем хуже прогноз. Исходя из того, что болезнь наследуется аутосомно-рс-цтиино, в первую очередь необходимо обследовать сиблингов больною. У всех из них определяют концентрацию железа в сыворотке крови (но крайней мере дважды), при необходимости производят биопсию печени. Для пробандов сиблингов диагностически значимо типирова-нне па HLA-A и HLA-B. Лица, у которых определяются HLA-A- и II LA-B-гаплотипы,относятся к группе риска но чрезмерной аккумуляции железа в организме. Если у сиблинга с пробаидом НГ определяется только один гаилотин IILA-A или HLA-B,
то этих людей относят к так называемым мнимым гетерозиготам И Г. У таких людей отмечается умеренное увеличение содержания железа в сыворотке крови и в печени, и с возрастом содержание этого микроэлемента не увеличивается и не развиваются признаки гемохроматоза. Однако рекомендуется повторять эти гесты у указанных лиц каждые 2—3 года во избежание упущения прогрессивной аккумуляции железа в организме. Болес точным методом диагностики болезни у «мнимых больных НГ» является определение наличия мутации C282Y в гене HFE, поскольку наличие мутации является более точным методом, чем определение HLA-гаплотипов fl'avill А., 1999].
При наличии гемохроматоза лечение должно быть комплексным. Главная задача терапии — предупреждение и уменьшение функциональных и органических поражений различных органов и систем, обусловленных избыточным накоплением в них железа. Это может быть достигнуто своевременной и ранней диагностикой НГ и назначением лечения, способствующей редукции железа в организме, поскольку на ранних этапах болезни изменения в печени и сахарный диабег являются обратимыми осложнениями НГ. Однако при уже возникших этих осложнениях назначение ферроредук-ционной терапии не улучшает функцию печени и поджелудочной железы. Хотя отмечено, что если у больных имеется фиброз печени, но нет выраженных признаков цирроза, то кровопускания могут уменьшить фиброз. Если у больных имеется цирроз печени, то мало вероятно, что эксфузни крови уменьшат его, и риск развития гепатоцеллюлярной карциномы увеличивается в 200 раз по сравнению с больными, у которых нет цирроза печени вследствие перегрузки ее железом.
Для лечения гемохроматоза используют два метода: эксфузии крови
184
ОШ1Н mi lit ЗА II ОРГАНИЗМI И ПОСЛЕДСТВИЯ ИГО НАРУШЕНИЯ
Схима в АЛГОРИТМ ДИАГНОСТИКИ И СКРИННИНГА ЧЛЕНОВ СЕМЬИ БОЛЬНЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМ ГЕМОХРОМАТОЗОМ (по В Tung u T.Kowdley, 1998).
185
ПЛ ГОПОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
н хелаготерапию. Кровопускание является ведущим методом в лечении. Исли больной (взрослый) хорошо переносит эксфушю кроии, ТО ІЄ проводят 1—2 раза в неделю с удалением каждый раз до 500 мл крови за одно кровопускание. Еженедельные кровопускания продолжают до тех пор. пока не снизится количество железа в сыворотке крови и нс появятся признаки умеренной анемии (насыщение Тф менее 45%, содержание ферритина в сыворотке крови менее 50 мкг/л), хотя имеются сторонники, которые предлагают снижать коэффициент насыщения Тф до 10%, а содержание ферритина — до 10 мкг/л. По так или иначе тактика лечения больных эксфузиями крови остается главной; длительность кровопусканий может потребовать месяцы, а иногда 1—2 лет, и это зависит от запасов железа в организме. После снижения запасов железа в организме проводят поддерживающее лечение в виде кровопусканий с частотой от 0 до 4 раз в год. чтобы поддерживать содержание ферритина в сыворотке крови менее 50 мкг/л.
У ряда больных в процессе экс-фузий крови развивается анемия, при и ом показатели перенасыщения жевелом в организме остаются положительными. В этих случаях рекомендуется назначить человеческий рекомбинантный Эпо но 4000 ЕД подкожно 3 раза в неделю, и по мере улучшения показателей красной крови возобновить эксфузии крови на фоне лечения Эпо до тех пор, пока уровень насыщения Тф железом в сыворотке крови не будет менее 50% [Kcmmc П., 1997; Yoon J., 1997].
Предыдущая << 1 .. 104 105 106 107 108 109 < 110 > 111 112 113 114 115 116 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed