Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
Поэтому#частоты двух гемизиготных генотипов совпадают с частотами
соответствующих аллелей у самок в предыдущем поколении.
Из этого следует, что"фенотипы, определяемые рецессивными генами, у
самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом
рецессивного аллеля равна q, то частота определяемого им фенотипа будет
равна q для самцов и q2 для самок. Отношение этих двух величин составляет
q/q2 = l/q; чем меньше значение q, тем выше отношение частоты
определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок.
Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у
людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08;
следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще,
чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее
распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом
Харди-Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в
1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женщин (и при этом у обоих полов
весьма редко-с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин).
Мутации
Закон Харди-Вайнберга в генетике аналогичен первому закону Ньютона в
механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или
равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не
изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних
сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения
других законов механики. Закон Харди-Вайнберга гласит, что при отсутствии
возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы,
изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы
не было эволюции. Закон Харди-Вайнберга-это отправная точка, из которой
мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием
этих \ процессов.
Первым мы рассмотрим процесс мутирования. Хотя мутации генов и хромосом
служат единственным источником всей генетической изменчивости, происходят
они с очень низкой частотой./Мутации-процесс чрезвычайно медленный, так
что сами по себе они изменяют генетическую структуру популяции с очень
малой скоростью. Если бы мутации были единственным процессом,
обусловливающим эволюционные изменения в популяциях, то эволюция
протекала бы невероятно медленно.л Это основной вывод, который следует из
произведенных ниже рассуждений.
Эволюция генетического материала
Предположим, что существуют два аллеля одного локуса, Ах и А2, и что в
результате мутации Ах превращается в А2 с частотой и на одну гамету за
одно поколение. Предположим также, что в начальный момент времени частота
Ах составляет р0. В следующем поколении доля и всех аллелей Ах
превращается в результате мутаций в аллели А2. Частота аллеля Ах в
следующем поколении (рх) будет равна его частоте в предыдущем поколении
(р") минус частота мутировавших аллелей (ир0), т.е.
Pi=Po-"Po = Po(1-")-
В следующем поколении доля и оставшихся аллелей А1(р1) снова мутирует в
аллели А2 и частота Ах становится равной
p2 = Pi -Mpi =pi(l -и).
Подставляя полученное выше значение рх, получаем
P2 = Pi(! -") = Ро(1-")(1 - м) = Ро(1 -")2-По прошествии t поколений
частота аллеля Ах будет равной
Р, = Ро(1-")'-
Поскольку величина (1 - и) меньше единицы, ясно, что с течением времени
р, уменьшается. Если этот процесс продолжается неограниченно долго,
частота аллеля Ах стремится к нулю. Этот результат интуитивно очевиден:
частота аллеля Ах постепенно убывает, потому что в каждом поколении
какая-то доля аллелей Ах в результате мутаций превращается в аллели А2.
При этом скорость изменения частоты аллеля очень мала. Например, если
темп мутирования составляет и = 10 "5 на одну гамету за одно поколение,
что характерно для эукариот, то для того, чтобы изменить частоту аллеля
Ах от 1 до 0,99, потребуется 1000 поколений, чтобы изменить его частоту
от 0,50 до 0,49-2000 поколений, а для изменения частоты от 0,10 до 0,09-
10000 поколений. Вообще, чем меньше исходная частота аллеля, тем больше
времени требуется, чтобы снизить ее на заданную величину (0,01 в нашем
примере).
Модель мутаций, согласно которой один генетический вариант переходит в
другой при отсутствии обратных мутаций, в ряде случаев хорошо
соответствует действительности: это относится, например, к хромосомным
инверсиям, так как любая последовательность генов с определенной частотой
может превратиться в инвертированную, но крайне маловероятно, чтобы в
результате инверсии точно восстановилась исходная последовательность.
Мутации генов, однако, часто бывают обратимы: аллель А2 может мутировать
обратно в аллель Ах.
Предположим, что Ах мутирует в А2 с частотой и, как и ранее, а обратная
мутация А2 в Ах происходит с частотой v. Если исходные частоты аллелей Ах
и А2 равны соответственно р0 и q0, то в следующем поколении частота
аллеля Ах будет составлять
Pi = Ро ~ "Ро + vq0, поскольку доля ир0 аллелей Ах превращается в Аъ но
