Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
pq = = 2 • 0,99 • 0,01 х 0,02 для генотипа Аа.
Группы крови системы АВО могут служить примером локуса с тремя аллелями.
Предположим, что в некоторой популяции наблюдаются следующие частоты
четырех групп крови:
А (генотипы /А /А и /Аг) = 0,45
В (генотипы 1В1В и IBi) =0,13
АВ (генотип 1А1В) = 0,06
О (генотип ii) = 0,36
Обозначим частоты аллелей 1А, 1В и i соответственно как р, q и г. Тогда
по закону Харди-Вайнберга частота генотипа ii = г2, откуда г = = j/0,36 =
0,60. Заметим теперь, что суммарная частота групп крови В и О
составляет (q + г)2 (см. рис. 23.2). Следовательно, (q + г)2
= 0,13 +
+ 0,36 = 0,49, откуда q + г = ]/0,49 = 0,70. Поскольку мы уже
знаем, что
г = 0,60, частоту аллеля 1В можно рассчитать: 0,70 - 0,60 = 0,10.
Наконец, частота аллеля 1Л равна р = 1 - (q + r)=l - 0,70 = 0,30.
Одно интересное следствие из закона Харди-Вайнберга состоит в том,
что*редкие аллели присутствуют в популяции главным образом в
гетерозиготном, а не в гомозиготном состоянии. Рассмотрим приведенный
выше пример с альбинизмом. Частота альбиносов (генотип аа) равна 0,0001,
а частота гетерозигот-0,02. Частота рецессивного аллеля а у гетерозигот
составляет половину частоты гетерозигот, т.е. 0,01. Следовательно, в
гетерозиготном состоянии находится примерно в 100 раз больше рецессивных
аллелей а, чем в гомозиготном.
В общем случае, если частота рецессивного аллеля в популяции равна q,
частота рецессивных аллелей в гетерозиготах составляет pq (половина от
2pq), а в гомозиготах-q2. Отношение первой частоты ко второй равно pq/q2
= p/q. Эта величина при малых значениях q приблизительно составляет \jq.
Таким образом, чем ниже частота аллеля, тем большая доля этого аллеля
присутствует в популяции в гетерозиготном состоянии. Частота рецессивного
гена алькаптонурии составляет примерно 0,001. Частота людей, страдающих
алькаптону-рией, равна q2 = 0,000001, т. е. 1 на 1 млн., тогда как
частота гетерозигот равна 2pq, т.е. около 0,002. Следовательно, число
генов алькаптонурии в гетерозиготах примерно в 1000 раз больше, чем в
гомозиготах. Представьте себе теперь, что некий введенный в заблуждение
дикта-
Эволюция генетического материала
0,0101-
g 0,005
0,001
1
К
J L.
1000 2000 3000 4000 5000 6000 7000 8000 9000 10000
Поколения
Рис. 23.3. Изменение частоты аллеля при элиминации рецессивных гомозигот
из популяции. Если исходная частота аллеля составляет 0,01, то для того,
чтобы снизить ее до 0,001, потребуется 900 поколений, а чтобы
достичь значения 0,0001-9900 поколений. В общем случае число поколений t,
необходимое для изменения частоты аллеля от q0 до q,, равно t = 1/q, -
l/q0 (см. гл. 24).
тор, одержимый евгеническими идеями "улучшения расы", решил элиминировать
из популяции альбинизм. Поскольку гетерозиготы неотличимы от гомозигот по
доминантному аллелю, его программа должна основываться на уничтожении или
стерилизации рецессивных гомозигот. Это приведет лишь к весьма
незначительному снижению частоты рецессивного аллеля в популяции, так как
большинство аллелей альбинизма содержатся в гетерозиготах, а значит, не
проявляются. Поэтому в следующем поколении частота альбинизма будет почти
такой же, как в предыдущем. Потребуется вести отбор на протяжении очень
многих поколений, чтобы в значительной степени снизить частоту
рецессивного аллеля (рис. 23.3).
Обратная ситуация возникает в настоящее время в человеческой популяции в
отношении рецессивных летальных заболеваний, которые научились теперь
лечить. Примером может служить фенилкетонурия (ФКУ). Частота этого аллеля
оставляет 0,006. Даже если бы все гомозиготы излечивались и размножались
столь же эффективно, как и нормальные люди, частота гена ФКУ возрастала
бы очень медленно, а частота гомозигот по этому гену-еще медленнее. Если
все индивидуумы, страдающие ФКУ, будут излечиваться, то частота гена ФКУ
за одно поколение изменится от 0,06 до 0,006036 (qt = q + q2).
Разумеется, если излечиваются не все больные или если у излечившихся
число детей в среднем меньше, чем у здоровых, то частота аллеля ФКУ будет
увеличиваться еще медленнее.
Гены, сцепленные с полом
Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов у самок (т.
е. гомогаметного пола) совпадают с равновесными частотами аутосомных
генов. Если частота аллеля А равна р, а аллеля a-q, то
23. Элементарные процессы эволюции
117
частоты генотипов у самок будут р2 для АА, 2pq для Аа и q2 для аа.
Частоты генотипов гемизиготных самцов (т. е. гетерогаметного пола)
совпадают с частотами аллелей: р для А и q для а. Это можно показать с
помощью тех же рассуждений, к которым мы уже прибегали. Самки с генотипом
АА получают одну гамету А от отца и вторую гамету А от матери ;*если
частота аллеля А у самцов такая же, как у самок, и равна р, то самки с
генотипом АА будут появляться в потомстве с частотой р2. Аналогично
частота самок с генотипом аа будет равна q2, а частота самок Aa-2pq.
Самцы, однако, всегда получают свою единственную Х-хромосому от матери.
