Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
атрофированными яичниками и слабо развитыми вторичными половыми
признаками. В число других характерных признаков синдрома Тернера входят
низкий рост, деформация грудной клетки, крыловидная шея. Синдром Тернера
обычно не сопровождается умственной неполноценностью. Встречается это
заболевание с частотой примерно 1 на 5000 живых новорожденных. Более
часто, а именно у одной из 700 женщин, количество Х-хромосом превышает
две. Как правило, это особи, имеющие генотип XXX, однако выявлены женщины
с четырьмя и большим числом Х-хромосом (см. табл. 21.3). Для женщин с
трисомией по Х-хромосоме характерны пониженная плодовитость и, как
правило, умственная отсталость.
Синдром Клайнфельтера встречается у одного из 500 мужчин и обычно связан
с трисомией типа XXY, хотя с этим же синдромом бывают связаны и другие
кариотипы, а именно XXYY, XXXY, XXXXY и XXXXXY. Обладатели таких
кариотипов-стерильные мужчины с некоторой склонностью к женоподобию; у
них недоразвиты мужские гонады, слабо развит волосяной покров на теле и
увеличены молочные железы. Некоторые из носителей кариотипа XXY умственно
отсталы, но у большинства коэффициент интеллектуальности-в пределах
нормы. В среднем, с увеличением числа Х-хромосом растет вероятность
умственной отсталости. Сводка основных отклонений от нормы при анеу-
плоидии у человека представлена в табл. 21.3.
Интересным случаем анеуплоидии у человека является трисомия типа XYY.
Большинство обладателей такого кариотипа-нормальные
Таблица 21.3. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у
человека
Хромосомы Синдром Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 Дауна 1/700
Трисомия 13 Патау 1/5000
Трисомия 18 Половые хромосомы (женщины) Эдвардса 1/10000
ХО, моносомия Тернера 1/5000
XXX, трисомия ~1 Пониженная
ХХХХ, тетрасомия > ХХХХХ, пентасомия J Половые хромосомы (мужчины)
плодовитость 1/700
XVV, трисомия -ч XXV, трисомия 1 XXVV, тетрасомия 1 Норма 1/1000
XXXV, тетрасомия г XXXXV, пентасомия I XXXXXV, гексасомия J ф
Клайнфельтера 1/500
Эволюция генетического материала
мужчины, несколько выше среднего роста. Среди населения в целом мужчины с
кариотипом XYY встречаются с частотой 1 на 1000; тогда как среди
заключенных в тюрьмах их в 20 раз больше, т. е. около 2%. Казалось бы,
это свидетельствует о большей склонности к преступности мужчин с
кариотипом XYY по сравнению с обычными мужчинами. Однако следует
подчеркнуть, что лишь малая доля обладателей кариотипа XYY-это
заключенные в тюрьмах и пациенты психиатрических.больниц. Среди населения
в целом доля клиентов этих учреждений составляет, вероятно, около 0,2%;
если 2% от них составляют обладатели кариотипа XYY, то это значит, что
среди населения доля заключенных и психически больных с таким генотипом
равна 2/1000 - 2/100, т. е. около 4 на 100 000. Известно, что частота
кариотипа XYY примерно составляет 0,1%, следовательно, среди носителей
кариотипа XYY доля заключенных и госпитализированных психических больных
равна (4/100 000)/(1/1000), т.е. около 4% по сравнению с 0,2% среди
населения в целом.
Анеуплоидия по половым хромосомам, так же как и по аутосомам, возникает в
результате неправильного расхождения хромосом в мейозе. Слияние
нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы, в которой половая хромосома
отсутствует, дает зиготу, из которой развивается девочка с синдромом
Тернера. Синдром Клайнфельтера может возникать в результате слияния либо
нормальной гаметы, содержащей Y-хромосо-му, с гаметой типа XX, либо
нормальной гаметы с Х-хромосомой и гаметы типа XY.
Неправильное расхождение хромосом может происходить и в митозе. В
результате возникают мозаики-особи, у которых не все клетки
митозе
Т*ис. 21.31. Мозаицизм XY/XXY как следствие нерасхождения хромосом в
митозе.
21. Хромосомные мутации
67
обладают одинаковым генотипом. Неправильное расхождение хромосом может
произойти при первом же клеточном делении зиготы или позднее, что и
определяет степень мозаицизма (рис. 21.31). Среди носителей мозаичных
кариотипов чаще всего встречаются люди с клетками XY и XYY.
Фенотипическое отклонение от нормы в случаях мозаицизма зависит от доли
клеток различных типов, т. е. от стадии развития, на которой произошло
неправильное расхождение хромосом.
Полиплоидия
Полиплоидами называются организмы с тремя и более наборами хромосом. Если
число хромосом в наборе диплоидного организма обозначить 2N, то
триплоидным называется организм с числом хромосом 3N, тетраплоидным-4N,
пентаплоидным-5N и т.д. (рис. 21.4).
Полиплоидия редко встречается у животных, но довольно широко
распространена у растений. У животных полиплоидные ряды известны в
основном среди гермафродитов (организмов с мужскими и женскими органами),
например у земляных червей и у видов с партеногенетическими самками
(самками, дающими жизнеспособное потомство без оплодотворения), например,
у некоторых жуков, бабочек, клопов, ракообразных, рыб и саламандр.
Полиплоидные виды есть во всех крупных группах растений. Около 47% всех
