Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
ребенку от одного из родителей. В клетках этого родителя содержится по 45
хромосом; фенотипически такой человек
Фенотипически нормальный носитель транслокации (N= 45)
Гаметы
Мейоз
Фенотипически н генотипически нормаль-й
N=46
Фенотипическт
нормальный
носитель
транслокации
N=45
Синдром
Дауна
N=46
Трисомик по хромосоме 14 N=46 (ие выявлены)
Моносомик по хромосоме 14 N =45 (не выявлены)
Моносомик по хромосоме 21 N = 45 (не выявлены)
Рис. 21.28. Синдром Дауна, обусловленный транслокацией хромосом 14-21. В
потомстве фенотипически нормального носителя транслокации (имеющего 45
хромосом в наборе)
могут быть дети нормальные фенотипически и генотипически, нормальные
фенотипически, но являющиеся носителями перестройки, и, наконец, больные
с синдромом Дауна.
Хромосомные мутации
63
Возраст матери
Рис. 21.29. Зависимость частоты появления новорожденных с синдромом Дауна
от возраста матери. Цветной линией изображено общее количество
новорожденных, черной-число ново-
рожденных с синдромом Дауна и серой-доля новорожденных с синдромом Дауна
среди всех новорожденных.
нормален, однако его можно назвать носителем, поскольку некоторым из
своих детей он передает хромосому с транслокацией 14-21.
Синдром Дауна-одно из наиболее распространенных тяжелых наследственных
заболеваний; он встречается примерно у одного из каждых 700 живых
новорожденных. Частота возникновения описанного хромосомного нарушения
оценивается как 7,3 на 1000, т.е. впятеро выше, чем при рождении; 4/5
зародышей-трисомиков по хромосоме 21-гибнет при спонтанных абортах.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом
матери. У женщин старше 40 лет дети с синдромом Дауна рождаются в 40 раз
чаще, чем у двадцатилетних (рис. 21.29). (Эта возрастная зависимость
относится к синдрому Дауна, обусловленному трисомией, но не касается
более редких случаев, связанных с транслокацией хромосом 21 и 14.) Другие
факторы, такие, как возраст отца или число уже рожденных женщиной детей,
по-видимому, не влияют на вероятность возникновения синдрома Дауна.
Трисомия возникает при слиянии нормальной гаметы с гаметой, содержащей
две гомологичные хромосомы в результате неправильного расхождения
хромосом в мейозе. Зависимость доли новорожденных с синдромом Дауна от
возраста матери связана, вероятно, с увеличением частоты нерасхождения
хромосом в мейозе.
Синдромы Патау и Эдвардса-два других тяжелых заболевания, связанных с
аутосомной анеуплоидией. Синдром Патау возникает при три-сомии по
хромосоме 13 и встречается примерно у одного из 5000 новорожденных.
Наиболее характерные признаки этого заболевания-расщепление губы и нёба
("заячья губа" и "волчья пасть"); с ним связаны также серьезные нарушения
зрения и деятельности нервной и сердечно-сосудистой систем. Больные дети
погибают обычно в течение первых трех месяцев жизни; некоторые доживают
до пяти лет. Синдром Эдвардса возникает при трисомии по хромосоме 18. При
этом синдроме нарушения нормального развития затрагивают практически все
системы органов. Частота синдрома среди новорожденных точно не известна,
но составляет около 1 на 10000. Средняя продолжительность
64
Эволюция генетического материала
Дополнение 21.3. Амниоцентез
Амниоцентез-это метод пренатальной диагностики врожденных заболеваний. С
помощью хирургического шприца берется проба амниотической жидкости
объемом 10-15 мл. После центрифугирования содержащиеся в ней клетки плода
культивируют и определяют в них число хромосом (рис. 21.30). Надосадочную
жидкость подвергают биохимическим исследованиям, направленным на
обнаружение различных отклонений в метаболизме. Проба обычно берется
между 14 и 16 неделями беременности. Если при амниоцентезе выявляются
серьезные нарушения, такую беременность рекомендуют прекратить.
Анализ амниотической жидкости особенно важен при беременностях, сопря-
женных с высоким риском. Это, в частности, относится к случаям, когда
относительно обоих родителей известно, что они являются носителями
рецессивного гена, ответственного за одну и ту же серьезную
наследственную болезнь. Амниоцентез необходим, если возраст матери
превышает 35 лет, когда сильно возрастает вероятность рождения ребенка с
синдромом Дауна, а также в тех случаях, когда один из родителей-носитель
хромосомной транслокации. Например, при обследовании группы беременных
женщин (155 человек), для которых вероятность рождения ребенка с
синдромом Дауна была высока, удалось выявить 10 трисомиков по 21
хромосоме.
Рис. 21.30. Амниоцентез, метод пренатальной диагностики.
Хромосомные мутации
65
жизни при синдроме Эдвардса-6 месяцев, однако некоторые из больных
доживают до десяти лет.
Известна у человека и анеуплоидия по половой хромосоме. При наличии в
клетках одной Х-хромосомы в отсутствие Y-хромосомы возникает синдром
Тернера (это единственный известный у человека случай моносомии).
Страдающие синдромом Тернера стерильны. Фенотипически это женщины с почти
