Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
триплоидном состоянии. Поскольку других триплолетальных локусов не
обнаружено, они должны встречаться в геноме очень редко.
3. Обнаружено два класса локусов, обусловливающих в гаплоидном состоянии
различные нарушения. Первый класс содержит локусы Minute. Присутствие
таких локусов в гаплоидном состоянии приводит к появлению мух с короткими
тонкими щетинками, замедленным развитием, с пониженной жизнеспособностью
и плодовитостью. В генфме обнаружен по крайней мере 41 локус Minute, а в
действительности их, вероятно, много больше. По геному они распределены
21. Хромосомные мутации
53
Яйцеклетки, образующиеся при расхождении хромосом открытым кольцом
Спермни, образующиеся при расхождении хромосом открытым кольцом
Bs *
Ч_ Трисомия по Х-хромосоме (леталь) / :0А +о
у ф=~-э г Bs Дупликация
V* _ V . J^== Нуллисомия по Х-хромосоме (леталь)
Г Делеция
Рис. 21.21. Возникновение частичной ане-уплоидии в результате реципрокной
транслокации между Y-хромосомой и аутосомами. Оба родителя гетерозиготны
каждый по "своей" реципрокной транслокации. Концевые точки этих
транслокаций на хромосомной карте расположены неподалеку друг от друга.
Участок между этими концевыми
точками (выделен цветом) у одних потомков дуплицирован, у других-утрачен.
Генетический материал Y-хромосомы изображен черным цветом, Х-хромосомы-
серым. Центромеры, полученные от матери, обозначены черными кружками, от
отца-светлыми. Два транслоцированных участка^ Y-хромосомы маркированы
мутантами В и у + .
следующим образом: семь в Х-хромосоме, 17 во второй хромосоме, 16 в
третьей и один в четвертой.
4. Ко второму классу гаплоде-фектных локусов относятся локусы, которые в
гаплоидном состоянии обусловливают различные фенотипические нарушения.
Таких локусов по меньшей мере 11. По геному они распределены следующим
образом: один в Х-хромосоме, четыре во второй хромосоме, шесть в третьей.
В четвертой хромосоме нет ни одного такого локуса.
5. В Х-хромосоме обнаружены два локуса, которые приводят к нарушениям
развития, если присутствуют в геноме более чем в двух экземплярах; один
из них также гаплодефектен.
Крупные делеции детальны даже в гетерозиготном состоянии. Самая крупная
известная делеция, гетерозиготы по которой сохраняют жизнеспособность,
локализована во второй хромосоме и содержит около 3% генома дрозофилы.
Однако, как показывает изучение частичной анеуплоидии, гаплолетальных
локусов немного. Из этого следует, что летальность гетерозигот по
делециям представляет собой суммарный результат нако-
54
Эволюция генетического материала
пления различных дефектов, обязанных гаплоидии по отдельным локусам.
Дупликации менее вредны, чем делеции. Тем не менее обычно присутствие
более 10% генома в триплоидном состоянии приводит к гибели. Поскольку
три-
плолетальных локусов мало, это означает, что летальность вызывается
накоплением суммарных вредных эффектов отдельных генов, присутствующих в
триплоидном состоянии.
Транспозиции
Транспозицией называется перемещение участка хромосомы либо внутри той же
хромосомы (рис. 21.2), либо в другую хромосому. Интересный класс
транспозиций связан с функционированием подвижных генетических элементов,
обсуждавшихся в гл. 8. Они бывают двух типов: инсерции-относительно
короткие последовательности ДНК, которые несут информацию, необходимую
для собственной транспозиции, и транспозоны, которые помимо информации,
необходимой для транспозиции, кодируют фенотипические признаки.
Первый подвижный (мобильный, транспозирующийся) генетический элемент
(сначала его назвали контролирующим) был описан Мак-Клин-ток на кукурузе.
Множество совместно функционирующих генов обеспечивает синтез красного
пигмента антоцианина, обусловливающего окраску зерен. Инактивация любого
из этих генов приводит к исчезновению окраски. Контролирующие элементы
представляют собой класс мутаций, вызывающих обесцвечивание зерен (рис.
21.22). Эти мутации были названы контролирующими элементами, поскольку
казалось, что они контролируют активность гена, ответственного за синтез
пигмента, в данной клетке зерна. Они иногда ревертируют к дикому типу, и
бывает, что реверсия к дикому типу одного мутантного гена сопровождается
возникновением такой же мутации в другом гене. Можно было предположить,
что контролирующий элемент "перепрыгивает" из одного антоцианинового
локуса в другой.
Позднее подвижные генетические элементы были обнаружены у других
эукариотических организмов. Мутация white-crimson (wc) у дрозофилы
обладает теми же (описанными в гл. 8) свойствами, что и инсер-ция IS1 у
Е. coli. Было обнаружено, что она вызывает транспозицию гена white в
аутосому. При этом происходят спонтанные делеции соседних генов Х-
хромосомы, расположенных слева или справа от wc (рис. 21.23), аналогичные
делециям, вызываемым элементом IS1.
У мух Megaselia scalaris обнаружен генетический элемент, получивший
название sex realizer. Самцы гемизиготны по этому гену, у самок он
