Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
Обозначено примерное время, прошедшее от момента дупликаций в миллионах
лет. У человека гены а! и а2 идентичны вследствие конверсии, однако
присутствие дуплицированных генов у многих (а возможно, и у всех)
позвоночных свидетельствует о том, что дупликации
происходили в процессе радиальной эволюции этой таксономической группы.
Аналогично в результате генетической конверсии тождественны гены Ау и су
человека. Поскольку они дуплицированы и у крупных человекообразных
обезьян, можно сделать вывод, что дупликация произошла до того, как
разошлись линии эволюции каждого из этих видов, а также линия, приведшая
к возникновению человека.
21. Хромосомные мутации
43
рис. 21.12 в отношении генов ос1 и а 2. Сходство между всеми генами
глобинов человека не оставляет сомнений в том, что все они гомологичны,
другими словами, произошли в результате последовательных дупликаций от
одного предкового гена. Последовательные дупликации, включающие ген
миоглобина, представлены на рис. 21.13. Этот ген кодирует молекулу
мономера и гомологичен генам гемоглобина, хотя сходство между миоглобином
и гемоглобинами меньше, чем между различными гемоглобинами.
Инверсии
Инверсией называют поворот на 180° отдельных участков хромосомы; при этом
ни число хромосом, ни число генов в каждой хромосоме не меняются. Если
последовательность генов в исходной хромосоме обозначить ABCDEF и
инверсии подвергся участок BCD, то в новой хромосоме гены будут
расположены в последовательности ADCBEF. При пе-рицентрических инверсиях
центромера входит в состав инвертированного участка, при парацентрических
инверсиях-лежит вне его (рис. 21.2).
В организмах, гомозиготных по хромосомной инверсии, меняется
последовательность сцепления генов. У гомозиготы по ADCBEF ген А тесно
сцеплен с D (а не с В, как в исходной последовательности ABCDEF), а ген Е
тесно сцеплен с В (а не с D). При перицентрических инверсиях конфигурация
хромосомы меняется, если концы инвертированного участка расположены
относительно центромеры асимметрично. В предельных случаях
метацентрическая хромосома в результате инверсии может превратиться в
акроцентрическую, и наоборот. Перицентри-ческие инверсии ответственны за
некоторые изменения в конфигурации хромосом, происшедшие в процессе
эволюции. Например, у человека 17-я хромосома акроцентрична, тогда как
соответствующая хромосома шимпанзе-метацентрик. Некоторые другие
хромосомы человека и шимпанзе отличаются друг от друга, как мы увидим
ниже, перицен-трическими инверсиями.
У гетерозигот по инверсии для синапсиса гомологичных хромосом требуется
образование петли, включающей взаимно инвертированные
Рис. 21.14. Участок по-литенной хромосомы третьей пары личинки D.
pseudoobscura, гетерозиготной по парацентрической инверсии
44
Эволюция генетического материала
( п )
с п '...Ж/, 1
I
Е
А
I
Рис. 21.15. Кроссинговер у гетерозиготы по парацентрической инверсии. А.
Две гомологичные хромосомы. Б. Конъюгация в мейозе и кроссинговер между
двумя несестринскими хроматидами. В. Расхождение хромосом в начале
анафазы первого мейотического деления. Г. Образовавшиеся хромосомы. Ли-
с о. ¦ >
Dyf~ Е
сАД
е\ F
1 г
В
шенный центромеры фрагмент хромосом не устремляется к полюсу в мейозе I и
обычно утрачивается. Фрагмент хромосомы, содержащий две центромеры,
разрывается, и в процессе второго мейотического деления образуются гаметы
с делециями.
участки (рис. 21.14, 21.15 и 21.16). При анализе цитологических
препаратов хромосом, находящихся на стадии пахитены, наличие таких петель
указывает на гетерозиготность по инверсиям. Сходные петли наблюдаются
также в политенных хромосомах (рис. 21.14).
Присутствие инверсий можно также установить генетически, поскольку они
либо полностью подавляют, либо сильно снижают частоту рекомбинаций в
гетерозиготах. На рис. 21.15 изображены генетические последствия
кроссинговера в организме, гетерозиготном по парацентрической инверсии.
Из четырех хромосом, образовавшихся в результате мейотических делений, у
одной-центромеры нет вовсе, другая-содержит две центромеры, и две
остаются нормальными-те, которых кроссинговер не затронул.
21. Хромосомные мутации
45
Рис. 21.16. Кроссинговер у гетерозиготы по перицентрической инверсии. А.
Две гомологичные хромосомы. Б. Кроссинговер между двумя несестринскими
хроматидами. В. Четыре образовавшиеся хромосомы. Полный набор генов имеют
только две верхние хромосомы, последовательность генов в них сохранилась
той же, что и в исходных хромосомах.
А
ixc
D
I
F
_1_
"Г
с
Е F
(- " 1
1 1 А В I С 1 в т Е
Г i A В с в Е >
с JOL. Р ' *?)
1 1 А В С ...pi- D ~~Г А
)
1 f FEB с 1- D Г Е b
На рис. 21.16 изображены последствия кроссинговера в организме,
гетерозиготном по перицентрической инверсии. Из четырех хромосом,
возникших в результате мейотических делений, две остаются незатронутыми
кроссинговером, а в двух других некоторые гены утрачены, а некоторые-
