Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
гомозиготном состоянии достижению половозрелости, составляет около 0,1%
генома (см. рис. 5.19; гетерозиготная самка Df(l)N6*il6/Df(l)dm1Se19
достигает стадии половозрелости, хотя у нее полностью отсутствуют полосы
от ЗС12 до 3D4). В гетерозиготном состоянии делеции часто обладают
фенотипическим проявлением, например зазубренность крыла в случае Notch.
У человека синдром "кошачьего крика" возникает при гетерозигот-ности по
делеции в коротком плече пятой хромосомы (рис. 21.5). Своим названием
этот синдром обязан характерному очень высокому, мяукающему плачу больных
младенцев. Синдром характеризуется также микроцефалией (малым размером
головы), сильными нарушениями роста и замедленным умственным развитием:
коэффициент интеллектуальности (IQ) детей с этим синдромом колеблется от
20 до 40. Обычно носи-
21. Хромосомные мутации
37
1 2
Рис. 21.5. Родословная двух больных синдромом "кошачьего крика". Мать (1-
2) фенотипически нормальна, но является носителем реципрокной
транслокации, затрагивающей хромосомы 5 и 13. Одна из дочерей (II-3)
имеет нормальный хромосомный на-
3 4 5
бор; в хромосомном наборе двух других дочерей (II-2 и II-5) содержится
дупликация; единственный сын и (II-1) и одна из дочерей (II-4) родились с
синдромом "кошачьего крика" (хромосомный набор с делецией).
тели данной делеции погибают в младенчестве иди в раннем детстве, но
некоторые доживают до взрослого возраста. Гетерозиготные делеции в других
хромосомах человека, например 4, 13 и 18, также влекут за собой тяжелые
соматические и умственные расстройства.
Цитологически делеции можно выявить по появлению петли при конъюгации
гомологичных хромосом в мейозе или в политенных хро-
Рис. 21.6. Петля, образующаяся при гетеро-зиготности по делеции в
хромосомах слюнных Д желез D. melanogaster. Изображен лишь участок
конъюгирующих Х-хромосом личинки, гетерозиготной по Notch. В нижней
хромосоме отсутствует участок между ЗС2 и ЗС11.
38
Эволюция генетического материала
Рис. 21.7. Поперечная исчерченность метафазных хромосом мужчины.
Разработанная в 60-е годы методика дифференциального окрашивания выявляет
светлые и темные участки (полосы) в хромосомах. Наиболее ча-
сто хромосомы окрашивают по Гим-за (представленные на рисунке хромосомы
окрашены именно этим способом) и с помощью акрихиниприта. (С любезного
разрешения Prof. W. Roy Breg, Yale University.)
мосомах (рис. 21.6). Развитие метода дифференциального окрашивания
хромосом (дополнение 18.1) облегчает цитологическое выявление делеций в
метафазных хромосомах (рис. 21.7). Делеции позволяют определять точное
положение определенных генов на хромосомных картах (см. гл. 5 и 18).
Дупликации
Присутствие одного и того же участка хромосомы более чем в одном
экземпляре в одной хромосоме или в разных негомологичных хромосомах
называется дупликацией, или повтором. Дуплицированные участки часто
образуют тандем, т.е. расположены друг за другом. Тандемная дупликация
называется обращенной (или инвертированной), если последовательности
генов в смежных участках взаимно противоположны. Если дуплицированный
участок расположен на конце хромосомы, то дупликация называется концевой
(рис. 21.8).
Дупликации могут обладать фенотипическим проявлением. Наиболее известным
примером служит мутация Ваг в Х-хромосоме Drosophila
21. Хромосомные мутации
39
Нормальная хромосома А В С D Е
сшп
Дупликации
Прямая тандемная ABC D Е
В С
Обращенная тандемная ЛВС D Е
ВИЙ"*"'(tm) с в
Концевая А В
СОЕ
16А 1 16А
16А
16А
16А
16А
16А I 16А 3
16А 1 16А
16А ~~]
Мь
16А 1 16А Я Щ <1 ¦ 1
Двойной Ваг Б
А В
Рис. 21.8. Основные типы дупликаций: прямая тандемная, обращенная (или
инвертированная) тандемная Рис. 21.9. Дупликация участка 16А в Х-
хромосоме D. melanogaster и концевая. уменьшает размер глаза (Ваг).
melanogaster. Эта мутация проявляет неполное доминирование, уменьшая
число глазных фасеток. У самок, гетерозиготных по Ваг, глаза маленькие и
полосковидной формы. У гомозигот и гемизигот по Ваг глаза еще меньше.
Мутация Ваг возникает вследствие дупликации маленького участка Х-
хромосомы. Если этот участок утроен, то соответствующее нарушение
называется Double Ваг или Ultra Ваг (рис. 21.9).
Иногда дупликации выявляются благодаря тому, что у особи, гомозиготной по
рецессивному аллелю, рецессивный признак тем не менее не проявляется.
Этот факт объясняется тем, что соответствующий до-
Эволюция генетического материала
'минантный аллель содержится в дуплицированном участке хромосомы. На
цитологических препаратах гетерозиготность по дупликациям приводит к
образованию петель, аналогичных возникающим у гетерозигот по делециям
(рис. 21.6).
Многие дупликации и делеции возникают в результате разрывов хромосомы.
Причиной разрывов могут служить ионизирующая радиация, действие некоторых
химических веществ или вирусов. Разрывы могут также индуцироваться
некоторыми особенностями строения и функционирования хромосом. Делеции и
