Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей
центромеру), а во втором -парацентрической (т.е. "околоцентромерной").
4. Транслокация. Изменено положение какого-либо участка хромосомы в
хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций
относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя
негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может также изменять свое
положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или
включаясь в какую-то другую. Транслокации такого типа иногда называют
транспозициями.
Б. Изменения в числе хромосом. При изменениях такого рода в одних случаях
(слияния и разрывы; рис. 21.3) общее количество наследственного материала
остается неизменным, а в других (анеуплоидия, моноплоидия и полиплоидия;
рис. 21.4)-изменяется.
1. Центрическое слияние. Две негомологичные хромосомы сливаются в одну.
2. Центрическое разделение. Одна хромосома делится на две, при этом
должна образоваться новая центромера, в противном случае хромосома без
центромеры утрачивается при клеточном делении.
3. Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или
более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом.
Термины "нуллисомик" и "моносомик" относятся к организмам, содержащим
соответственно на одну пару хромосом и на одну хромосому меньше нормы.
Термины трисомик, тетрасомик и т. д. означают, что в хромосомном наборе
присутствуют соответственно одна, две и т.д. лишние хромосомы.
4. Моноплоидия и полиплоидия. Число наборов негомологичных хромосом
отличается от двух. Большинство эукариотических организмов диплоидны,
т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в каждой соматической
клетке и по одному набору-в гаметах. Наряду с этим есть организмы,
которые в норме моноплоидны, т. е. содержат по одному набору хромосом. У
некоторых общественных насекомых существуют как моноплоидные, так и
диплоидные особи. Например, у пчел самцы моноплоидны и развиваются из
неоплодотворенных яиц, а самки
21. Хромосомные-мутации
35
Диплоид
Моносомнк •
ТрИСОМИК 1
Тетрасомик
Моноплоид*
Триплоид •
Тетраплоид -
Норма п 1 п 2 и 3 п 4
Анеуплоидия Ш 1 п 2 и 3 К 4
!!i: 1 и 2 и 3 ш 4
п 1 Моноплоидия 0 т 2 и и 3 й К!! 4 О
0 1 Полиплоидия ш 1 0 2 т 2 й 3 888 3 п 4 m 4
т 1 2 пи 3 88Н8 4
Рис. 21.4. Анеуплоидией называется ситуация, когда в хромосомном наборе
одна или несколько хромосом отсутствуют, либо, наоборот, присутствуют
лишние. Моноплоидией называется наличие в клетке лишь одного набора
хромосом, полиплоидией - более двух наборов.
Эволюция генетического материала
диплоидны и развиваются из оплодотворенных яиц. Моноплоидия иногда
называется также гаплоидией, хотя этот термин лучше сохранить для
обозначения хромосомного набора гамет, который у полиплоидов содержит
более одного моноплоидного набора. Полиплоидные организмы имеют более
двух наборов негомологичных хромосом; организм называют триплоидным, если
он несет три набора хромосом, тетра-плоидным, если он несет четыре
набора, и т.д. Наиболее распространены полиплоидные организмы, у которых
число хромосомных наборов в клетке кратно двум: тетраплоиды, гексаплоиды
и октоплоиды, содержащие соответственно четыре, шесть и восемь
хромосомных наборов. Полиплоидия очень распространена в некоторых группах
растений, но редко встречается у животных.
Делеции
Делецией, или нехваткой, называется потеря некоторого участка хромосомы.
Именно делеция была первым примером хромосомной перестройки, обнаруженным
в 1917 г. Бриджесом с помощью генетического анализа. Эта делеция
фенотипически проявляется в зазубренности края крыла у дрозофилы и
называется мутацией Notch. Показано, что данная мутация сцеплена с полом,
доминантна, в гомозиготном состоянии детальна (см. гл. 5). Самки,
гетерозиготные по Notch, имеют мутантный фенотип, а гомозиготные по этой
мутации самки и гемизиготные самцы нежизнеспособны. Аллель white в
присутствии Notch в гомологичной хромосоме ведет себя как доминантный.
Другие рецессивные гены, расположенные по соседству с white в Х-
хромосоме, также становятся как бы "доминантными" в присутствии Notch.
Такая кажущаяся доминантность рецессивных генов называется
псевдодоминантностью, поскольку она возникает лишь при утрате некоторого
участка гомологичной хромосомой, в результате чего отсутствует аллель,
комплементарный рецессивной мутации. Псевдодоминирование служит одним из
способов выявления делеций.
Делеции обычно детальны в гомозиготном состоянии (а также в ге-мизиготном
состоянии, если делеция произошла в Х-хромосоме). Отсюда следует, что
большинство генов абсолютно необходимы для развития жизнеспособного
организма. Однако у кукурузы, дрозофилы и других организмов были
обнаружены очень маленькие делеции, не летальные в гомозиготном
состоянии. У Е. coli нелетальные делеции составляют около 1% генома. У
дрозофилы самая большая из известных делеций, не препятствующая в
