Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Айала Ф. -> "Современная генетика. Том 2" -> 150

Современная генетика. Том 2 - Айала Ф.

Айала Ф. , Кайгер Дж. Современная генетика. Том 2 — М.: Мир, 1988. — 368 c.
ISBN 5-03-000495-5
Скачать (прямая ссылка): sovremennayagenetikat21988.djvu
Предыдущая << 1 .. 144 145 146 147 148 149 < 150 > 151 152 153 154 155 156 .. 164 >> Следующая

кислота, синтез триптофана произойдет и в этом случае.
В этой главе мы введем некоторые понятия, описывающие различные типы
взаимосвязей между генами и генотипами, возникающих вследствие
взаимодействия между генами или между генами и окружающей средой. Большая
часть главы посвящена признакам, для которых характерна непрерывная
изменчивость; в ней сделана попытка разобраться, какую роль в определении
этой изменчивости играют генетические и средовые факторы.
Пенетрантность и экспрессивность
Одни гены почти не проявляют изменчивости в своем фенотипическом
выражении; для проявления других генов характерна высокая степень
изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все
особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и
тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей.
Пенетрантность гена-это доля особей, у которых проявляется ожидаемый
фенотип. Экспрессивность -это степень выраженности фенотипа (у тех
особей, у которых он проявился). Доминантная мутация Lobe (L) у D.
melanogaster характеризуется уменьшением размера глаза. Пенетрантность
этого гена-75%, т.е. только 75% особей, несущих ген L, имеют
редуцированные глаза, тогда как у 25% таких особей глаза нормальные.
Кроме того, для гена L характерна варьирующая экспрессивность, так как у
75% особей с редуцированными глазами степень этой редукции может быть
разной (рис. 19.1).
Многие гены имеют полную пенетрантность и экспрессивность. В опытах
Менделя все горошины, несущие доминантный аллель (опре-
Рис. 19.1. Пенетрантность и экспрессивность гена Lobe у D. melanogaster.
Для этого доминантного гена характерна варьирующая экспрессивность:
размер глаза изменяется от нуля (А) до нормального (Е). Данный ген
пенетрантен только у 75% носителей (А-Д).
336
Экспрессия генетического материала Таблица 19.1. Возраст первого
проявления симптомов хореи Гентингтона
Возраст Число случаев Процент Накопленный процент
0-4 4 0,9 0,9
5-9 5 1,1 2,0
10-14 15 3,3 5,2
15-19 24 5,2 10,4
20-24 38 8,3 18,7
25-29 57 12,4 31,1
30-34 83 18,0 49,1
35-39 80 17,4 66,5
40-44 57 12,4 78,9
45^19 42 9,1 88,0
50-54 28 6,1 94,1
55-59 12 2,6 96,7
60-64 7 1,5 98,3
65-69 7 1,5 99,8
70-74 1 0,2 100
Сумма: 460 100,0 100,0
деляющий желтую окраску как в гомозиготном, так и в гетерозиготном
состоянии), были желтыми, а все горошины, гомозиготные по аллелю,
определяющему зеленую окраску,-зелеными. Все люди генотипа 1А1А или IAi
имеют группу крови А, люди генотипа 1В 1в или Is i-группу крови В.
Генотип 1А1В определяет группу крови АВ; генотип U соответствует группе
крови О (гл. 2, табл. 2.4).
Примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности может
служить проявление доминантного гена, вызывающего хорею Гентингтона у
человека. Люди, несущие этот доминантный ген, заболевают в различном
возрасте, некоторые из них остаются здоровыми в течение большей части
своей жизни. Болезнь начинается с непроизвольных подергиваний головы,
конечностей и туловища и, прогрессируя, приводит к дегенеративным
изменениям нервной системы, потере физических и умственных сил и смерти.
Возраст первого проявления хореи Гентингтона-от младенчества до старости
(табл. 19.1). Данный ген имеет неполную пенетрантность, поскольку
достоверно известно, что у некоторых носителей он так и не проявляется,
т. е. они умирают от старости или других причин, не заболев хореей
Гентингтона. Кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность: его
носители заболевают в различном возрасте, т. е. он оказывает на их жизнь
различное влияние.
Причинами, вследствие которых ген проявляется у одних особей и не
проявляется у других, а также имеет варьирующую экспрессивность, могут
быть влияние внешней среды и (или) генотипа. Роль среды в проявлении гена
очевидна в случае ауксотрофных мутаций и других условных деталей.
Сальмонелла, несущая мутацию гена, кодирующего ИГФ-синтетазу, неспособна
расти на минимальной среде, однако растет при добавлении в среду индола.
Дрозофилы, несущие некоторые температурочувствительные летальные мутации,
обладают нормальной жизнеспособностью при 20°С, но при 29° они или теряют
подвижность, или погибают. Внешняя среда также оказывает влияние на
экспрессивность
19. Количественные признаки
337
Рис. 19.2. Различная экспрессивность полидактилии. Существует много форм
полидактилии: дополнительный палец вырастает и рядом с большим пальцем, и
рядом с мизинцем. По крайней мере в некоторых семьях полидактилия
обусловлена наличием доминантного гена (D), контролирующего число
лучистых костей, которые образуются в эмбриональных
зачатках кистей рук и стоп ног. Экспрессивность генотипа Dd варьирует
иногда даже у одного и того же человека, который может иметь на одной
руке пять пальцев, а на другой-шесть. В таких случаях варьирующая
экспрессивность определяется внутренней средой развивающегося организма.
морфологических признаков. На рис. 19.2 приведен пример такого признака у
Предыдущая << 1 .. 144 145 146 147 148 149 < 150 > 151 152 153 154 155 156 .. 164 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed