Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Айала Ф. -> "Современная генетика. Том 2" -> 143

Современная генетика. Том 2 - Айала Ф.

Айала Ф. , Кайгер Дж. Современная генетика. Том 2 — М.: Мир, 1988. — 368 c.
ISBN 5-03-000495-5
Скачать (прямая ссылка): sovremennayagenetikat21988.djvu
Предыдущая << 1 .. 137 138 139 140 141 142 < 143 > 144 145 146 147 148 149 .. 164 >> Следующая

CG
10
МК'Р.
HA GH
got:
PGP
' "HBZ (2 loci. HBA J2 loci APRT LHBH (TRB
нгМгЗ
LCAT DIA4
TK2 CTH LIP В
gct:
ESBJ GPTI LBS}
A VR DIP!
MPiS_rv*1 IGLH |д(
GLB2 ЦСд
22
-RNR
CES
DGS r-VA(many) 1л( ?#) _Сл(>6)
CML ARSA DIA1 AC02 NAGA IDA SI.I SIS
Таблица 18.8. Гены человека, картированные на хромосоме 1
Символ гена Маркер Полимор- Район Достовер-
физм ность*
A12M1 Участок встраивания 1C аденовируса-12 q42 -> q43 В
A12M2 Участок встраивания 1А аденовируса-12 р36 В
Л12МЗ Участок встраивания 1В аденовируса-12 21 В
AK2 Аденилаткиназа-2 pter -" 32 д
AMY1 а-Амилаза (слюнные железы) р22.1 -> qll Д
AMY2 а-Амилаза (панкреатическая) + р22.1 -> qll Д
AT 3 Антитромбин III q23 -> q25 В
CAE Катаракта, помутнение перифе- д
рических слоев хрусталика
СМИ Болезнь ШаркоМари-Тут д
D1S1 Фрагмент ДНК p36 в
D1Z1 Сателлитная ДНК 3 ql2 в
D, Группа крови Домброк + г
ELI Элиптоцитоз (сцепленный с Rh) P д
EL2 Элиптоцитоз (не сцепленный с Rh) г
ENOl Енолаза-1 p36 д
FH Фумаратгидратаза q42 -> qter д
FUCA a-L-Фукозидаза + p34 - p32 д
Fy Группа крови Даффи + pter->q21 или q32 -> qter д
GALE UDPGA Б4-Эпимераза pter -"p 32 д
GBA Кислая (3-глюкозидаза pi 1 -> qter в
GDH Г люкозодегидрогеназа + pter -"p21 д
GUK1 Г у анилаткиназа-1 q32 -*¦ q42 д
GUK2 Г уанилаткиназа-2 д
MTR Тетрагидроптероилглутамат- метилтрансфераза в
PEPC Пептидаза С + q25 или q42 д
PEKM Субъединица М фосфофрукто-киназы p32.1 -> q32 в
PGD Фосфоглюконатдегидрогеназа + pter -"p34 д
PGM1 Фосфоглюкому таза-1 + p22.1 д
PKU1 Фенилкетонурия п
Rd Группа крови Радин p34 -> p22.1 в
Rh Группа крови Резус + p36 -"p32 д
RN5S 5S РНК q42 - q43
RP1 Ретинит (пигментная дегенерация сетчатки) г
Sc Группа крови Сцианна + p34 p32 д
SDH Сукцинатдегидрогеназа p22.1 -> qter в
UGP1 UPD-глюкозопирофосфа таза-1 q21 ->¦ q22 д
UMPK У ридинмонофосфаткиназа + p32 д
* Д-"доказано", данные получены независимо в двух лабораториях или при
изучении двух семей; В-"вероятно", данные получены в одной лаборатории
или по одной семье; Г-"гипотетически", данные менее однозначны, чем в
случае В; П-"проблематично", экспериментальные данные противоречат друг
другу. (По Cook P.Y.L., Hamerton J. L, 1982. Cytogenet. Cell. Genet, 32,
111-120 и Shows T.B., McAlpine P.Y., 1982. Cytogenet. Cell. Genet., 32,
221-245.)
Генетика соматических клеток: картирование генома 321
Таблица 18.9. Количество ДНК, содержащейся в различных хромосомах
человека
Хромосома Доля ДНК от общего количества аутосомной ДНК, % Длина ДНК
(106 п.н.)
1 4,32 249
2 4,22 243
3 3,49 202
4 3,34 193
5 3,26 184
6 3,02 173
7 2,77 160
X 2,70 154
8 2,55 146
9 2,37 137
10 2,33 136
11 2,38 137
12 2,35 134
13 1,86 110
14 1,80 103
15 1,69 100
16 1,55 93
17 1,49 85
18 1,40 81
20 1,20 67
19 1,08 62
Y 0,92 53
22 0,86 52
21 0,82 48
По Southern Е. М. (1982). Cytogenet. Cell. Genet., 32, 52-57.
Трансфекция и наследственные болезни
Методы переноса генов потенциально приложимы к лечению наследственных
аномалий человека. Например, ген, кодирующий нормальный гемоглобин, мог
бы быть передан человеку, страдающему серповидноклеточной анемией,
болезнью, вызванной присутствием аномальной (3-глобиновой цепи. Если
нормальный (3-глобиновый ген будет введен в стволовые клетки, которые
дают начало эритроцитам, то последние смогут синтезировать нормальный
гемоглобин. Таким образом, индивидуум будет "вылечен". Устранение
генетических дефектов генома с помощью трансфекции нормальными генами
представляется делом отдаленного будущего. Одна из основных трудностей -
это низкая эффективность трансфекции. Даже в наиболее удачных случаях
доля трансформированных клеток очень мала. Более того, пока трансфекция
проводится с культурами клеток, а не с целыми тканями живых организмов,
что потребуется для исправления генетических дефектов.
Экспрессия генетического материала
Онкогены
Трансформация культур клеток с помощью ДНК недавно привела к открытию
генов, участвующих в канцерогенезе. Эти гены называют онкогенами.
Некоторые формы раковых заболеваний имеют явно выраженную генетическую
природу. Характер наследования указывает на то, что заболевание может
определяться одним геном. В качестве примера подобного заболевания можно
привести ретинобластому, наследуемую по доминантному типу. Это
заболевание проявляется в детстве как раковое поражение одного или двух
глаз, которое быстро переходит на мозг, что при отсутствии лечения
приводит к ранней смерти больного. Хотя известны многие виды раковых
заболеваний, наследование которых подчиняется законам менделевского
расщепления признаков, все они достаточно редки и охватывают лишь
незначительную долю людей больных раком. Более распространенные формы
рака не имеют такой четко выясненной генетической природы, хотя
предрасположенность к ним, вероятно, наследуется.
На клеточном уровне рак, однако, является определенно генетическим
заболеванием. Раковая клетка передает свои неопластические свойства
Предыдущая << 1 .. 137 138 139 140 141 142 < 143 > 144 145 146 147 148 149 .. 164 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed