Современная генетика. Том 2 - Айала Ф.
ISBN 5-03-000495-5
Скачать (прямая ссылка):
217.)
(сперматогенез отсутствует). У человека описаны случаи появления ка-
риотипа XXXXY, при этом развитие идет полностью по мужскому типу
(происхождение подобных кариотипов является предметом обсуждения). Эти
данные свидетельствуют о том, что у млекопитающих в отличие от дрозофилы
пол не регулируется соотношением Х/А; определяющую роль у них играет Y-
хромосома.
Прямое доказательство того, что определяющие пол гены находятся в Y-
хромосоме, получено путем изучения наследования доминантного признака
sex-reversed. (Sxr) у мышей. Наличие гена Sxr приводит к тому, что зиготы
с двумя Х-хромосомами развиваются по мужскому типу с образованием
семенников (сперматогенез отсутствует). У таких самцов происходит
инактивация одной Х-хромосомы, и они являются мозаиками по генам,
сцепленным с полом (рис. 17.22). Сначала предполагалось, что Sxr -
аутосомный ген, поскольку он не сцеплен с Х-хромосо-мой, а кариотип
самцов Sxr включает две Х-хромосомы и не имеет Y-хромосом. Однако целый
ряд открытий, которые оказались возможными благодаря применению новых
методов работы с ДНК, показали, что наследование мутации Sxr носит иной
характер.
В отличие от млекопитающих, где гетерогаметный пол-самцы (XY), у многих
видов пресмыкающихся и птиц гетерогаметным полом являются самки (ZW), а
гомогаметным-самцы (ZZ). Взаимосвязь между этими двумя типами механизмов
определения пола и пути эволюции каждого из них не выяснены.
Лалджи Сингх и Кеннет Джоунс показали, что ДНК самок змеи содержит
простую повторяющуюся последовательность, количество которой в ДНК самок
гораздо больше, чем в ДНК самцов. Используя центрифугирование в градиенте
CsCl, им удалось выделить фрагменты ДНК, содержащие эти повторы (и другие
менее часто повторяющиеся последовательности, перемежающиеся с ними),
идентифицировав их как минорную сателлитную ДНК по отношению к основной
фракции геномной ДНК. Когда эти фрагменты ДНК пометили радиоактивной
меткой и гибридизовали с препаратом митотических хромосом самок змеи,
положительный результат был получен только с W-хромосомой. Интересно, что
эта сателлитная ДНК специфически связывается с ДНК особей гетерогаметного
пола других рептилий, птиц и даже мышей
17. Генетический анализ развития
219
Рис. 17.22. Самец мыши генотипа XX sex-reversed (sxr). Неравномерность
окраски обусловлена присутствием двух Х-хромосом, несущих различные
аллели, и инактивацией одного из них в различных участках кожи. (Courtesy
of F. Н. Rudle, J. W. Gordon, Yale University.)
и человека. Еще больший интерес представляет тот факт, что эта ДНК
гибридизуется с политенными хромосомами Drosophila, маркируя
соответствующий район Х-хромосомы.
Использование методов генетической инженерии позволило клонировать
нуклеотидные последовательности мыши, комплементарные са-теллитной ДНК
змеи. Сингх и Джоунс показали, что эти последовательности гибридизуются с
околоцентромерным участком Y-хромо-сомы мыши и не гибридизуются с Х-
хромосомой из препаратов митотических хромосом нормальных мышей-самцов.
Напротив, в митотических хромосомах мышей XX Sxr эти пробы гибридизуются
с концом одной из Х-хромосом. Следовательно, признак Sxr определяется X-
хромосомой, несущей гены, которые детерминируют мужской пол и обычно
находятся в Y-хромосоме.
Если аномальная Х-хромосома, несущая гены, которые детерминируют мужской
пол, действительно определяет фенотип sex-reversed, можно ожидать, что
отцы мышей фенотипа sex-reversed также будут иметь аномальную Х-
хромосому. Однако в действительности дело обстоит иначе. Гибридизация
пробы митотических хромосом самцов Sxr показывает, что они имеют
нормальную Х-хромосому и аномальную Y-хромосому. Эта аномальная Y-
хромосома содержит два района, гибридизующихся с сателлитной ДНК змей:
один вблизи центромеры, как у нормальной Y-хромосомы, а другой у
дистального конца.
Исследование хромосом в метафазе мейоза при сперматогенезе самцов Sxr
показывает, что между аномальной Y-хромосомой и Х-хромосомой иногда
происходит нереципрокный кроссинговер, в результате чего возникает
аномальная Х-хромосома, присутствующая у самцов XX Sxr (рис. 17.23).
Такой способ передачи свидетельствует о том, что опре-
Экспрессия генетического материала
Y Sxr
А
I
XX 5
1
XXSxr<?
I
XY(j"
I
Нормальная Аномальный Нормальный
XYSxro"
Носитель
Плодовитая Бесплодный
Рис. 17.23. Наследование гена sex-reversed у мышей. А. Профаза мейоза в
сперматогенезе у самца мыши генотипа XY sxr. Аномальная Y-хромосома имеет
последовательности, гибридизующиеся с сателлит-ной ДНК змей вблизи
центромеры и у конца (выделены цветом). Концевое спаривание хроматид X и
Y, вероятно, происходит нормально. В данном случае такое спаривание может
привести к кроссинговеру, в результате которого терминальные гены,
определяющие мужской пол,
Плодовитый Плодовитый
будут перенесены в Х-хромосому. Б. Метафаза первого деления мейоза. В. В
результате второго деления мейоза образуются четыре типа сперматозоидов.
