Молекулярная биология клетки - Албертс Б.
ISBN 5-03-001985-5
Скачать (прямая ссылка):
группу примерно из 20 генов. Мутации этих генов способны изменять число
сегментов или их основные внутренние свойства, не затрагивая общую
полярность яйца. Гены сегментации по сравнению с генами полярности яйца
действуют на более поздних стадиях. С учетом действия этих генов фенотип
эмбриона будет полностью или частично определяться генотипом эмбриона, а
не только матери. Таким образом, эти гены следует отнести к группе генов
эффекта зиготы.
Большинство мутаций генов сегментации летальны. их эффект не проявляется
у взрослых мух. поскольку мутанты погибают, не достигнув продвинутых
стадий развития. Однако такие летальные мутации могут распространяться в
рецессивном состоянии (как это обычно и бывает). Следовательно,
жизнеспособными оказываются гетерозиготы, обладающие двумя копиями гена:
одной нормальной и другой мутантной. При скрещивании гетерозиготных
родителей четвертую часть потомства составляют гомозиготы, несущие две
копии мутантного гена. Такие потомки погибают преждевременно на поздних
эмбриональных или ранних личиночных стадиях, но они живут достаточно
долго, чтобы мог проявиться измененный фенотип. Почти все гены
сегментации были обнаружены в результате воздействия на мух мутагенами и
последующего изучения десятков тысяч погибающих личинок, которые были
получены в результате скрещивания мутантных форм.
Гены сегментации подразделяют на три класса (рис. 16-61). Первыми в
действие вступают по меньшей мере три gap-гена, действие продуктов
которых приводит к появлению наиболее грубого подразделения эмбриона.
Мутации любого gap-гена сопровождаются исчезновением обширных участков
последовательных сегментов, а мутации различных gap-генов приводят к
появлению различных, но частично перекрывающихся дефектов. Например,
личинка мутантная по гену Кгйрре1 лишена 8 сегментов от Т1 до А5
включительно (соответственно парасегменты РЗ-Р10).
ГЕН ПОЛЯРНОСТИ СЕГМЕНТ GAP ГЕН iKгирршП PAIR RULE ГЕН '"иг/>
Иwp#*// tgooutbtrryj
Рис. 16-61. Фенотипическое проявление мутаций, затрагивающих три типа
генов сегментации. В каждом случае участки выделенные цветом у нормальных
личинок (слева), у мутанта делетированьг или заменены зеркальными
повторами не затронутых участков Доминантные мутации принято обозначать
прописными буквами, а рецессивные - строчными. Несколько мутаций,
затрагивающих строение тела дрозофилы, относят к доминантным вследствие
их выраженного влияния на фенотип гетерозигот, хотя по основной
характеристике (летальному эффекту) они рецессивны, т.е. проявляются
только у гомозигот. (С. Nwsslein-Volhard, Ь. Wieschaus, Nature, 287, 795-
801, 1980; с небольшими изменениями )
117
Следующими генами сегментации, вступающими в действие, являются 8 генов
pair-rule. Мутации этих генов вызывают серию делеций, повреждающих
чередующиеся сегменты, что приводит к сохранению только половины
сегментов. Такая парно-сегментарная периодичность характерна для всех
мутантов по генам pair-rule, но они отличаются по локализации мутаций в
границах сегментов или парасегментов. Например, один из мутантов pair-
rule, именуемый even-skipped, теряет все четные парасегменты, а другой -
fushi tarazu (ftz) - теряет все нечетные парасегменты. Мутация этого же
класса, названная hairy, приводит к исчезновению серии участков
одинаковой ширины, которые не совпадают с парасегментами. Наконец,
существует около 10 генов полярности сегментов. Мутации этих генов
приводят к утрате части сегмента и ее замещению зеркальной копией всего
сегмента либо его части Например, у мутантов gooseberry задняя половина
каждого сегмента, т. е. передняя половина каждого парасегмента,
заменяется почти зеркально перевернутой передней половиной
соответствующего сегмента (см. рис. 16-61).
Анализ фенотипа различных мутантов по генам сегментации приводит к
предположению, что гены сегментации формируют координированную систему,
которая делит развивающийся эмбрион на все более мелкие домены,
различающиеся по характеру генной экспрессии. И здесь молекулярная
генетика также позволяет изучать механизмы, лежащие в основе действия
этой системы.
16.5.6. Локализованная экспрессия генов сегментации регулируется
иерархической системой позиционных сигналов [44, 50J
Несколько генов из каждой группы генов сегментации было клонировано и
соответствующие зонды использованы для локализации транекриптов в
нормальных эмбрионах по методу гибридизации in situ 1см. разд. 4.6.11).
Мы уже обсуждали ранее, как этот метод был использован для демонстрации
того, что транскрипты гена bicoid являются источником позиционного
сигнала: транскрипты локализуются на одном из концов яйца, хотя эффекты
мутации гена распространяются на большую часть эмбриона Подобным образом
было показано, что некоторые гены сегментации (а именно gap-гены) в свою
очередь прямо или косвенно участвуют в формировании позиционных сигналов,
которые позволяют контролировать характер развития в ближайшем окружении.
